A- A+
În sfera oftalmologică există foarte multe studii care au legătură cu diferite subdomenii medicale precum: genetica, imagistica, chirurgia generală, neurologia, psihiatria. Este destul de complicată corelarea tuturor factorilor implicați când se descoperă apariția unui sindrom, însă specialiștii în medicină duc o luptă permanentă pentru a găsi soluțiile cele mai bune pentru pacienți. În următorul articol vei descoperi informații utile despre o afecțiune oculară congenitală care este destul de rară în lume și care se poate asocia cu diferite sindroame tratabile.
Cuprins
Când ești interesat de sănătate în general și de vedere în special, descoperi că există o mulțime de afecțiuni oculare, unele dobândite ereditar, altele contactate de-a lungul vieții.
Te întrebi ce este aniridia? Răspunsul este destul de complicat din mai multe perspective. Este important de știut că aniridia este o afecțiune congenitală destul de rară, care se caracterizează printr-un oarecare grad de hipoplazie sau absența irisului conținând țesutul modificat genetic. Apariția acestei anomalii poate fi:
Specialiștii au constatat că majoritatea cazurilor se asociază cu mutații genetice sau deleții moștenite ereditar ale genei PAX6, care este situată pe cromozomul 11.
Aniridia este o tulburare destul de rară din sfera oftalmologică. Aceasta afectează și celelalte elemente componente ale ochiului: irisul, retina, nervul optic, corneea, cristalinul.
Principala caracteristică de diagnosticare este hipoplazia irisului sau chiar absența acestuia din naștere. Desigur, intervine și hipoplazia foveală cu acuitate vizuală destul de scăzută, deoarece se asociază de regulă cu nistagmus.
De-a lungul vieții apar complicații care amenință vederea: keratopatie, cataractă sau glaucom.
Din cauza acestei afecțiuni congenitale, pacienții pot avea și alte probleme senzoriale, în special olfactive sau auditive.
Gena PAX6 care este modificată în cazul aniridiei codifică factorul de transcripție cu rol în dezvoltarea unor țesuturi și a ochiului.
În cazul nou-născuților cu aniridie s-a constatat că există riscul dezvoltării tumorii Wilms, cauzată de nefroblastom pediatric. Specialiștii au descoperit că deleția care cuprinde genele PAX6 și WT1 (din apropierea tumorii Wilms) generează sindromul WAGR (Wilms tumour aniridia genital anomalies-retardation).
Mutațiile genetice ale genelor PAX6 generează anomalii, de la o hipoplazie ușoară a irisului până la microftalmie și anomalii Peters.
S-a descoperit că aniridia este o afecțiune de hipoplazie parțială sau completă a irisului, chiar o afecțiune foveală care are ca efect scăderea acuității vizuale și reducerea nistagmusului. Aceasta se descoperă cel mai frecvent în primii ani de viață sau în copilărie. Dacă debutează mai târziu, aceasta se asociază cu glaucomul, cataracta sau anomaliile corneene.
Conform descoperirilor medicale s-a demonstrat că două treimi din cazuri au o moștenire genetică dominantă, pe când o treime din cazuri prezintă anomalii sporadice. Aniridia este atât de rară încât poate afecta de la 1:40.000 până la 1:1.000.000 de persoane. Aceasta afectează țesuturile din întreg ochiul, nu numai din iris. Persoanele care sunt diagnosticate cu această afecțiune prezintă alterarea sau absența țesutului irisului care determină scăderea acuității vizuale sau nistagmus. Mai târziu, pot apărea cataracta, glaucomul sau opacifierea corneei. Se pot observa mici diferențe între cei doi ochi ai unei persoane afectate. La nou-născuți se poate identifica după circa șase săptămâni irisul evident sau anomalia pupilară. Deși generează numeroase probleme oculare, aniridia poate fi ținută sub control datorită unor îngrijiri medicale eficiente și eficace.
Echipa medicală de la Infosan.ro este constituită din specialiști de excepție care efectuează consultații oftalmologice pentru copii și consultații oftalmologice pentru adulți pentru a descoperi la timp malformațiile congenitale și pentru a le combate în timp util.
Specialiștii noștri efectuează operație de nistagmus și alte operații oftalmologice care sunt utile pentru îmbunătățirea calității vieții prin creșterea acuității vizuale și restabilirea mobilității pleoapelor.
Utilizarea unor echipamente medicale de înaltă clasă determină prevenirea și tratarea afecțiunilor oftalmologice ale adulților și copiilor. Rolurile intervențiilor chirurgicale sunt multiple, precum operația de ptoză, care are un rol estetic și unul funcțional.
Conform descoperirilor specialiștilor, s-a constatat că mutațiile fenotipice ale PAX6 determină alte mutații genotipice:
Cercetările în domeniul medical au concluzionat că aniridia congenitală este determinată de o mutație genetică și se caracterizează prin absența bilaterală a irisului. S-au efectuat examene medicale pe mai multe persoane și s-a descoperit că individul afectat de aniridie prezintă un handicap vizual care poate să degenereze până la orbire totală la înaintarea în vârstă.
În cazul hipoplaziei irisului se generează reducerea acestuia la o mică bucățică de țesut rezidual, care se poate observa doar cu ajutorul gonioscopiei sau biomicroscopiei cu ultrasunete. În cele mai ușoare cazuri irisul este prezent, însă este anormal. În alte cazuri se pot depista defecte parțiale ale irisului, pupile excentrice sau cu deformări.
Cristalinul poate suferi unele deformări congenitale, precum resturi de vascularizare a capsulei anterioare (de la naștere) sau o membrană pupilară persistentă. În copilărie este puțin probabil să se dezvolte cataracta, însă opacitățile cristalinului asociate cu aniridia se pot dezvolta preponderent în adolescență sau la o vârstă adultă. Luxația sau subluxația cristalinului s-a constatat foarte rar în aceste cazuri cu malformații congenitale.
Când crește presiunea intraoculară (hipertensiune oculară) fără a se modifica discul optic și câmpul vizual, se poate afirma că acestea sunt manifestări de glaucom. Când se dezvoltă în copilărie, glaucomul determină mărirea diametrului corneei și buftalmie (edem corneean).
Anomalia corneei (keratopatia) se manifestă tardiv și de multe ori progresiv din cauza insuficientelor celule stem limbale. Modificările corneei pot fi:
În unele cazuri, intervenția chirurgicală pentru cataractă sau glaucom poate deteriora corneea. De asemenea, suprafața oculară poate fi afectată de producția inadecvată de lacrimi.
Se poate descoperi o hipoplazie foveală care generează hipopigmentare maculară cauzată de traversarea zonei avasculare foveale de către vasele retiniene.
În aproximativ 10% din cazuri s-au descoperit anomalii precum hipoplazia nervului optic sau coloboma nervului optic.
În aniridie se constată și eroarea de refracție, care poate genera:
S-a descoperit că până la 10% din cazuri prezintă ptoză (pleoapă căzută).
Din cauza rămășiței de țesut a irisului se poate genera sindromul fibrozei aniridice care determină opacifierea corneei.
Corelarea aniridiei cu deficitele senzoriale și neurologice este din ce în ce mai evidentă, conform descoperirilor medicale. Astfel, se demonstrează caracteristicile sistemice ale airidiei:
Prima diagnosticare a aniridiei se realizează la nivel clinic de către medicul pediatru, care verifică diagnosticul prin confruntarea cu analizele genetice moleculare. Diferențierea diagnosticărilor se realizează prin intermediul observării anomaliilor de dezvoltare a segmentului anterior.
Metoda cea mai bună de examinare clinică este realizată cu ajutorul lămpii cu fantă pentru examinarea irisului și anomaliilor pupilare. Opacifierea și vascularizarea corneei, cataracta și glaucomul se pot descoperi cu ușurință dacă acestea sunt prezente.
Pentru examinarea sugarilor se pot utiliza, în scop de diagnosticare:
Dacă se realizează diagnostic genetic după cel clinic, este important să se aibă în vedere istoricul familial din sfera oftalmologică. Examinarea părinților poate demonstra existența moștenirii genetice a sugarului.
În cazul evaluării moleculare se poate descoperi dacă există mutații intragenice. În funcție de acestea se adoptă cele mai bune strategii de testare genetică.
Este importantă identificarea precoce a anomaliilor genetice pentru prevenirea recidivelor familiale neașteptate. Pe parcursul evoluției aniridiei se poate discuta de afecțiuni asociate care pot fi corectate în mod eficient cu diferite intervenții chirurgicale.
Pentru copiii cu aniridie sporadică se recomandă examinări cu ultrasunete renale în mod regulat, precum și urmărirea de către un medic pediatru până la vârsta de opt ani. Criptorhidia și alte anomalii genitale se vor ține sub control amănunțit, cu respectarea tratamentului prescris de către medicul curant.
Cum se stabilește severitatea anomaliei oculare?
Cea mai bună metodă este măsurarea acuității vizuale pentru a putea determina gradul de deficiență a țesutului irisului și existența hipoplaziei foveale și chiar a nervului optic. Astfel se poate observa funcția vizuală și evoluția acesteia în viitor. Pacienții care prezintă semne de cataractă sau glaucom vor putea suferi intervenții chirurgicale pentru evitarea complicațiilor corneene sau de altă natură.
În cazul aniridiei izolate se acordă consiliere genetică. Cu toate că se determină modificări aniridice destul de izolate, se vor examina părinții copilului pentru a putea aprofunda eventualele modificări aniridice subtile.
Sindromul WAGR implică anomalii ale sistemului genito-urinar care pot imita aniridia familială.
Datorită evoluției științei și tehnologiei s-a descoperit că se poate diagnostica aniridia din perioada prenatală prin amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale.
În cazurile constatării unor afecțiuni asociate, este posibil ca acestea să fie reversibile și să prezinte rate de succes crescute în vederea administrării unor tratamente ameliorative cât mai eficiente.
Aniridia congenitală este însoțită de regulă de:
În ultimii ani, s-a constatat că există o strânsă legătură, în cazul aniridiei, cu una dintre afecțiunile:
Există diferite tehnici de diagnosticare și de tratament chirurgical pentru afecțiunile asociate și descoperirile din domeniul medical sunt încurajatoare pentru pacienții în cauză. În cazul aniridiei congenitale s-a constatat că deficiența celulelor stem generează evoluția bolii pe măsură ce pacientul înaintează în vârstă.
Este încurajator faptul că se pot identifica și trata multe dintre afecțiunile asociate pentru a reduce la minim riscurile de degenerare a acuității vizuale și a orbirii.
Prin urmare, caută cea mai eficientă soluție și alege clinica cea mai bună când ai dubii cu privire la starea ta de sănătate, mai ales când este vorba despre ochi!
Sursa foto: infosan.ro, pexels.com, unsplash.com, pinterest.com.
Referințe
https://www.nature.com/articles/ejhg2012100
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932171/
https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1586/17469899.2016.1152182
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
