A- A+
Boala Coats este o afecțiune oculară rară, puțin cunoscută în afara mediilor medicale și a comunităților afectate. Această boală poate provoca o pierdere treptată a vederii și are un impact semnificativ asupra calității vieții, în special pentru copii și tineri, care sunt cel mai frecvent afectați. Datorită rarității sale și a simptomatologiei care poate fi greu de identificat într-un stadiu incipient, boala Coats necesită o atenție sporită, atât din partea medicilor, cât și a publicului larg. Iată, deci, principalele caracteristici ale bolii Coats, potențialele cauze, metodele de diagnostic precoce și opțiunile de tratament disponibile.
Cuprins
Boala Coats, denumită după oftalmologul scoțian George Coats, care a descris-o pentru prima dată în 1908, este o afecțiune degenerativă rară a retinei, în special a vaselor sanguine retiniene. Aceasta afectează de obicei un singur ochi (monocular) și este mai frecventă la bărbați decât la femei, raportul fiind de aproximativ 3:1. În majoritatea cazurilor, boala debutează în copilărie sau adolescență, de regulă între vârsta de 8 și 10 ani, ceea ce o face și mai îngrijorătoare pentru părinți și pentru cei afectați, având în vedere că poate impacta sever dezvoltarea vizuală a copiilor.
Fotografie de Pavel Danilyuk pe Pexels
Fiind o afecțiune cronică și progresivă, simptomele bolii Coats tind să se agraveze în timp, astfel încât, în lipsa tratamentului, boala poate conduce la pierderea completă a vederii la ochiul afectat. Caracteristica distinctivă a bolii constă în scurgerile anormale de sânge și lipide din vasele retiniene. Aceste vase de sânge devin fragile și încep să permită scurgerea fluidelor în spațiul retinian. Pe măsură ce aceste fluide se acumulează, ele formează depozite de grăsime, ducând la o inflamație constantă și progresivă a retinei, care, la rândul ei, afectează funcția vizuală. În stadiile mai avansate, se poate observa o dezlipire de retină, un proces în care retina se separă de stratul său de suport, ceea ce agravează considerabil prognosticul vizual.
Boala Coats este o formă de retinopatie, dar nu se încadrează în aceeași categorie cu alte afecțiuni retiniene comune, cum ar fi retinopatia diabetică. În timp ce retinopatia diabetică este asociată cu diabetul și alți factori de risc de ordin metabolic, boala lui Coats nu pare să aibă legături clare cu alte afecțiuni sistemice. O altă diferență semnificativă este evoluția sa neprevizibilă – în unele cazuri, progresia este rapidă, în timp ce în altele poate fi mai lentă, cu o pierdere treptată a vederii. De asemenea, pierderea vederii poate varia de la o deteriorare parțială la orbire completă.
Simptomele bolii Coats sunt adesea ușor de confundat cu alte afecțiuni oculare, iar părinții sau chiar medicii generaliști pot să nu le identifice corect în stadiile inițiale. O caracteristică specifică este leucocoria, o reflexie albă sau galbenă în pupilă, observată adesea în fotografii realizate cu bliț. Aceasta este deseori primul semn că ceva este în neregulă, iar părinții ar trebui să consulte imediat un specialist dacă observă acest simptom.
Faptul că boala Coats este o afecțiune rară și că se manifestă diferit de la un pacient la altul face ca procesul de diagnosticare și de tratare să fie complicat, iar nevoia de consultații oftalmologice pentru adulți să fie tot mai accentuată. În ciuda progreselor recente în înțelegerea patologiei și în dezvoltarea unor opțiuni de tratament minim invazive, boala rămâne o provocare majoră în oftalmologie și necesită o abordare personalizată pentru a maximiza șansele de conservare a vederii.
În ciuda studiilor realizate de-a lungul anilor, cauzele exacte ale bolii lui Coats rămân încă incerte și sunt subiectul unui interes crescând în comunitatea științifică. Deși rare, aceste cazuri de scurgeri vasculare și inflamații cronice la nivelul retinei sunt dificile de explicat din punct de vedere genetic, boala neavând un model ereditar evident. Astfel, specialiștii înclină să creadă că este vorba despre o anomalie congenitală a vaselor sanguine retiniene, caracterizată prin structuri anormale ale acestora. Această problemă congenitală determină pereții vaselor să fie extrem de fragili, iar ca urmare, să permită scurgeri de lichide în retină, fenomen care declanșează un lanț de reacții inflamatorii și formarea de țesut cicatrizat. În timp, aceste acumulări afectează structura retinei și capacitatea sa de a trimite imagini clare către creier, ceea ce duce la deteriorarea vederii.
În plus, cercetările recente sugerează implicarea unor mecanisme moleculare și genetice mai complexe. De exemplu, anumite proteine și factori de creștere – printre care factorul de creștere endotelial vascular (VEGF) – au fost studiate pentru rolul lor în deteriorarea vaselor retiniene. VEGF este o proteină care stimulează formarea de noi vase de sânge, un proces numit angiogeneză, și este cunoscut pentru contribuția sa la multe afecțiuni retiniene, inclusiv boala lui Coats. În mod normal, VEGF joacă un rol esențial în dezvoltarea și repararea țesuturilor, dar în cazul bolii lui Coats, se crede că el contribuie la creșterea anormală a vaselor și la permeabilitatea lor crescută, favorizând astfel scurgerile de lichide în retină.
Pe lângă VEGF, și alte proteine și factori inflamatori sunt luați în considerare în studiile recente, întrucât pot influența microcirculația și integritatea pereților vasculari ai retinei. Aceste cercetări deschid calea unor noi abordări de tratament, bazate pe terapii antiangiogenice, care au ca scop inhibarea factorilor ce contribuie la dezvoltarea bolii. Totuși, deși există progrese în identificarea unor potențiali factori de risc moleculari, majoritatea cercetărilor sunt încă în fază exploratorie și nu există o concluzie definitivă asupra rolului lor în declanșarea bolii.
Astfel, deși există o anumită înțelegere a modului în care boala se manifestă la nivelul retinei, există încă mari lacune în cunoașterea declanșatorilor exacți. În absența unor dovezi clare privind cauzele genetice sau de mediu, se pune accent pe diagnosticul precoce și pe tratamentele care pot preveni progresia rapidă a bolii. În continuare, sunt necesare studii aprofundate pentru a clarifica dacă există factori predispozanți care pot fi identificați și corectați înainte ca boala să devină ireversibilă.
Simptomele bolii lui Coats variază în funcție de stadiul în care este descoperită și de gravitatea afecțiunii. Deoarece boala afectează adesea copiii mici, care nu își pot exprima cu precizie disconfortul sau problemele de vedere, simptomele pot fi trecute cu vederea până când afecțiunea este destul de avansată. Astfel, este foarte importantă apelarea la consultații oftalmologice pentru copii, pentru a depista în stadii incipiente orice problemă apărută.
Printre simptomele comune se numără:
Părinții pot observa o strălucire albă sau galbenă în pupilă, similară cu „ochiul de pisică”. Aceasta este unul dintre primele semne și este deseori observat în fotografii făcute cu bliț.
Copiii pot începe să aibă probleme de vedere, să nu poată citi clar sau să nu recunoască obiectele de la distanță. Totuși, fiind un simptom subtil, poate trece neobservat o perioadă.
Din cauza pierderii parțiale a vederii într-un ochi, unii copii pot dezvolta strabism, ochiul afectat deviind spre exterior sau interior.
În stadiile avansate, acumulările de fluide și țesut cicatrizat pot duce la inflamarea și înroșirea ochiului afectat.
Simptomele de mai sus pot progresa și în cazurile severe pot apărea chiar și dureri oculare, pierderea totală a vederii și, în situații extreme, glaucomul.
Diagnosticul precoce este crucial pentru a preveni pierderea ireversibilă a vederii cauzată de boala lui Coats. În majoritatea cazurilor, diagnosticul este pus de un oftalmolog pediatric sau de un specialist în retină. Deoarece optica medicală a avansat foarte mult în ultimii ani, investigațiile includ mai multe teste specifice:
Acesta este primul pas în identificarea bolii. Prin examinarea retinei cu un oftalmoscop, medicul poate observa scurgerile anormale de lichide și depozitele de grăsime din retină, care sunt caracteristice bolii lui Coats.
Fotografie de la Pavel Danilyuk pe Pexels
Această metodă presupune injectarea unei substanțe speciale în sânge, urmată de fotografierea retinei. Substanța permite vizualizarea detaliată a vaselor de sânge și poate arăta clar locurile unde au loc scurgeri.
Este o tehnică modernă de imagistică care permite o vizualizare foarte detaliată a retinei. OCT poate oferi informații valoroase despre grosimea retinei și despre acumulările de fluide.
Aceste metode permit medicilor să stabilească exact stadiul bolii și să aleagă cea mai potrivită metodă de tratament.
Tratamentul pentru boala lui Coats depinde în mare măsură de stadiul afecțiunii la momentul diagnosticării. Din fericire, tratamentele au evoluat semnificativ, iar pentru cazurile identificate devreme există șanse mari de stabilizare a vederii.
Aceasta este una dintre metodele cele mai frecvent utilizate în stadiile incipiente ale bolii. Laserul este folosit pentru a sigila vasele de sânge afectate și pentru a opri scurgerile de fluide. Procedura este minim invazivă și poate preveni agravarea simptomelor.
Crioterapia sau terapia cu frig este o altă metodă de tratament în care vasele de sânge afectate sunt distruse prin aplicarea unei temperaturi extrem de scăzute. Aceasta este utilizată în mod special atunci când scurgerile se află în zone greu accesibile pentru laser.
Pentru cazurile avansate, în care acumulările de fluide au afectat deja structura retinei, vitrectomia poate fi o opțiune eficientă. Aceasta este o procedură chirurgicală în care corpul vitros afectat este îndepărtat și înlocuit cu o soluție transparentă.
În unele cazuri, se pot folosi injecții cu medicamente care inhibă creșterea anormală a vaselor de sânge, o tehnică folosită și în alte afecțiuni retiniene. Aceasta metodă este relativ nouă în tratarea bolii lui Coats și se aplică mai ales în combinație cu alte tratamente.
În cazurile în care vederea este sever afectată și tratamentele mai sus menționate nu aduc îmbunătățiri, se pot aplica măsuri de susținere, cum ar fi protezele oculare sau alte metode de reabilitare vizuală.
Deși nu există încă un tratament definitiv pentru boala Coats, cercetările continuă să aducă speranță pacienților. Studiile clinice au explorat terapii noi care țintesc direct mecanismele moleculare implicate în degenerarea vaselor retiniene. În plus, progresele tehnologice, precum imagistica de înaltă rezoluție, permit medicilor să observe modificările minore ale retinei și să identifice boala mai devreme decât era posibil în trecut.
Studiile recente subliniază importanța diagnosticării precoce și a monitorizării constante a pacienților cu boala Coats, evidențiind faptul că această afecțiune progresează rapid în absența tratamentului. În stadiile incipiente, fotocoagularea cu laser și crioterapia s-au dovedit a fi metode eficiente pentru a preveni deteriorarea vederii. Această abordare minim invazivă se concentrează pe sigilarea vaselor afectate și stoparea scurgerilor de lichid, aspecte care sunt esențiale pentru stabilizarea stării retinei.
Pe măsură ce afecțiunea progresează, riscul apariției complicațiilor crește, inclusiv riscul de dezlipire de retină și de dezvoltare a glaucomului neovascular. Alți cercetători susțin că vitrectomia poate deveni necesară în cazurile avansate și poate fi asociată cu administrarea de injecții intravitreene pentru a reduce inflamația și edemul, tratamente care au arătat rezultate promițătoare în păstrarea funcției vizuale restante. Totodată, literatura sugerează că evoluția bolii poate fi imprevizibilă și că monitorizarea atentă este esențială pentru a adapta planul de tratament în funcție de răspunsul pacientului.
Pentru cei afectați, boala Coats poate reprezenta o provocare considerabilă, mai ales pentru copii și familiile acestora. Părinții au un rol crucial în monitorizarea sănătății vizuale a copiilor și în identificarea semnelor timpurii ale bolii. Sprijinul emoțional este, de asemenea, esențial, deoarece pierderea parțială a vederii poate afecta semnificativ stima de sine și independența copiilor. Există organizații și grupuri de sprijin care ajută familiile afectate să înțeleagă mai bine boala și să se adapteze la provocările zilnice. Grupurile de suport oferă un spațiu unde părinții și pacienții pot împărtăși experiențe, pot primi sfaturi și pot afla despre ultimele progrese în cercetare.
În concluzie, boala Coats este o afecțiune rară, dar deosebit de complexă, care poate afecta profund viața copiilor și a familiilor acestora. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru prevenirea pierderii severe a vederii. În timp ce tratamentele actuale oferă o oarecare speranță, progresul cercetărilor în domeniul oftalmologiei este vital pentru a descoperi metode mai eficiente și mai precise de gestionare a acestei boli. Conștientizarea acestei afecțiuni și recunoașterea primelor simptome pot face diferența dintre o viață trăită cu vedere funcțională și una marcată de dificultăți vizuale.
Referințe:
https://doi.org/10.1016/S0002-9394(01)00896-0
https://doi.org/10.1111/aos.15916
https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2013.03.007
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
