A- A+
Boala Stargardt este o afecțiune genetică identificată foarte rar, care afectează vederea centrală, fiind cea mai des întâlnită formă de distrofie maculară ereditară la copii și adulți tineri. Maladia Stagardt determină deteriorarea progresivă a maculei, o regiune importantă a retinei responsabilă pentru claritatea vederii centrale necesare pentru activități precum cititul, recunoașterea fețelor și condusul.
Deși simptomele se pot manifesta la vârste fragede, boala evoluează lent și poate duce în timp la pierderea semnificativă a vederii centrale. Cauzată de mutații genetice moștenite, boala Stargardt nu are în prezent un tratament curativ, însă există modalități de gestionare a simptomelor și de încetinire a progresiei.
În continuare, vom explora simptomele specifice ale acestei afecțiuni, cauzele genetice care stau la baza sa și opțiunile disponibile pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.
Cuprins
Distrofia Stargardt reprezintă o tulburare genetică rară, de natură degenerativă, care afectează retina, cu precădere macula, zona sa centrală, responsabilă de vederea precisă și clară. Această boală constituie cea mai răspândită formă de distrofie maculară ereditară la copii și tineri, fiind una dintre cauzele principale ale pierderii progresive a vederii centrale și ale instalării orbirii la persoanele tinere.
Macula, o parte crucială a retinei, este implicată în asigurarea vederii necesare pentru activitățile cotidiene esențiale, precum lectura, scrisul, recunoașterea chipurilor și conducerea autovehiculelor. Pe măsură ce boala evoluează, persoanele afectate pot întâmpina dificultăți în îndeplinirea acestor activități uzuale, ceea ce le poate influența în mod semnificativ calitatea vieții.
Poză de v2osk pe Unsplash
Efectul bolii Stargardt asupra vederii
Boala Stargardt determină o pierdere progresivă a vederii centrale, însă vederea periferică rămâne, în general, relativ neafectată. Acest proces de deteriorare a vederii centrale este rezultatul acumulării unui compus toxic cunoscut sub numele de lipofuscin, care se depune în celulele epiteliale pigmentare ale retinei (EPR). EPR-ul are un rol vital în menținerea sănătății fotoreceptorilor retinieni, care sunt responsabili pentru captarea luminii și transmiterea semnalelor vizuale către creier.
Acumularea excesivă de lipofuscin afectează funcționarea celulelor EPR, ceea ce conduce, în timp, la deteriorarea și moartea fotoreceptorilor. Această deteriorare a fotoreceptorilor este responsabilă pentru declinul progresiv al vederii centrale, în timp ce vederea periferică rămâne intactă pentru o perioadă mai lungă, permițând pacienților să își păstreze o anumită autonomie vizuală. Pierderea vederii centrale, însă, poate limita sever capacitatea de a efectua activități care necesită o focalizare clară, cum ar fi cititul sau recunoașterea detaliilor fine.
Cauzele bolii Stargardt
Boala Stargardt este cauzată de o mutație genetică în gena ABCA4, care joacă un rol esențial în funcționarea corectă a fotoreceptorilor din retină. Fotoreceptorii sunt celule specializate care transformă lumina în semnale nervoase, permițând astfel creierului să interpreteze imaginile pe care le vedem. Gena ABCA4 codifică o proteină cu același nume, care este esențială pentru eliminarea produselor toxice rezultate din activitatea fotoreceptorilor.
Unul dintre acești compuși toxici este A2E (N-retiniliden-N-retiniletanolamina), care este un component major al lipofuscinului. În mod normal, proteina ABCA4 ar trebui să ajute la eliminarea acestui compus toxic din celulele epiteliale pigmentare retiniene. Cu toate acestea, în cazul în care ABCA4 suferă mutații, capacitatea celulelor de a elimina A2E este compromisă, ceea ce duce la acumularea acestui compus în EPR. Această acumulare dăunează fotoreceptorilor, determinând deteriorarea treptată a retinei, în special a maculei.
Mecanismul patologic al bolii
În absența funcționării corecte a genei ABCA4, produsele toxice rezultate din activitatea fotoreceptorilor nu sunt eliminate în mod eficient, iar această deficiență conduce la acumularea treptată a lipofuscinului în celulele EPR. Această acumulare excesivă este mecanismul patologic central al bolii Stargardt.
Lipofuscinul nu doar că interferează cu funcționarea normală a celulelor epiteliale pigmentare, dar contribuie și la deteriorarea fotoreceptorilor, afectând în special vederea centrală, deoarece macula este mai susceptibilă la acest tip de deteriorare.
De asemenea, boala Stargardt este o afecțiune autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a dezvolta boala, o persoană trebuie să moștenească două copii defecte ale genei ABCA4, câte una de la fiecare părinte.
Dacă un individ are doar o singură copie defectă a genei, acesta nu va manifesta simptomele bolii, dar va fi un purtător, putând transmite gena mutantă generațiilor următoare. Acest mod de transmitere genetică face ca boala să fie mai puțin frecventă, dar poate apărea în familii în care ambii părinți sunt purtători asimptomatici ai mutației ABCA4.
Impactul bolii asupra vieții de zi cu zi
Pierderea progresivă a vederii centrale în Boala Stargardt afectează în mod direct capacitatea pacienților de a desfășura activitățile obișnuite care necesită o vedere clară și detaliată. Activitățile precum cititul, utilizarea unui computer, scrisul sau recunoașterea expresiilor faciale devin extrem de dificile pe măsură ce boala avansează.
Deși vederea periferică rămâne funcțională, aceasta nu poate compensa complet pierderea vederii centrale, deoarece detaliile fine și claritatea sunt esențiale în multe aspecte ale vieții de zi cu zi.
Poză de Arteum.ro pe Unsplash
Pentru mulți pacienți, pierderea vederii centrale poate fi însoțită de o serie de provocări psihologice și emoționale, cum ar fi scăderea încrederii în sine, anxietatea și depresia, toate acestea fiind cauzate de incapacitatea de a efectua activități care odinioară erau ușor de realizat. Pe lângă aceasta, Boala Stargardt poate afecta și capacitatea de a conduce un autovehicul, ceea ce poate limita independența și mobilitatea celor afectați.
Așadar, Boala Stargardt este o afecțiune genetică rară care afectează retina și determină pierderea treptată a vederii centrale. Cauzată de mutații în gena ABCA4, boala se manifestă prin acumularea de compuși toxici în retina, afectând în special macula. În continuare, vom analiza metodele prin care poate fi diagnosticată boala Stargardt.
Unul dintre primele semne ale maladiei Stargardt este vederea încețoșată, mai ales în zona centrală a câmpului vizual. Acest simptom apare frecvent prin dificultatea de a observa detalii fine, cum ar fi citirea caracterelor mici sau identificarea fețelor la distanță.
Pe măsură ce afecțiunea progresează, aceste probleme devin tot mai evidente, vederea centrală deteriorându-se treptat, în timp ce vederea periferică rămâne în mare parte neafectată.
Un alt simptom frecvent întâlnit este fotofobia, adică sensibilitatea crescută la lumină. Persoanele care suferă de această boală au dificultăți în a se adapta la lumina intensă, iar expunerea la soare poate cauza un disconfort semnificativ.
Poză de Harpreet Singh pe Unsplash
Acest lucru influențează activitățile zilnice, cum ar fi mersul pe jos în timpul zilei sau utilizarea ecranelor luminoase ale dispozitivelor electronice.
De asemenea, pacienții cu Stargardt se confruntă cu dificultăți în perceperea detaliilor fine și a culorilor. Odată ce macula începe să se deterioreze, capacitatea de a distinge culorile în mod clar se reduce, iar activitățile care necesită focalizare fină, cum ar fi cititul sau observarea obiectelor detaliate, devin provocatoare.
În plus, pacienții pot observa prezența unor pete întunecate sau „scotoame” în centrul câmpului vizual, ceea ce complică și mai mult focalizarea asupra obiectelor.
Un alt simptom precoce este vederea nocturnă redusă, care se înrăutățește odată cu avansarea bolii, afectând capacitatea pacienților de a se orienta în medii cu iluminare slabă sau întuneric.
Metode de diagnostic ale maladiei Stargardt
Diagnosticarea corectă a bolii Stargardt necesită efectuarea unor evaluări oftalmologice detaliate. Primul pas esențial îl reprezintă consultațiile oftalmologice pentru copii și consultațiile oftalmologice pentru adulți, în funcție de vârsta pacientului. Este crucial să se efectueze o consultație oftalmologică detaliată, în cadrul căreia să se identifice primele semne ale bolii și să se excludă alte afecțiuni oculare.
Un examen de bază utilizat pentru diagnostic este tomografia în coerență optică (OCT), o tehnică imagistică non-invazivă care oferă imagini detaliate ale straturilor retinei. Acesta permite oftalmologului să observe modificările structurale ale retinei și eventualele leziuni ale maculei, caracteristice bolii Stargardt. Prin intermediul OCT, medicul poate identifica acumulările de lipofuscin în retina afectată, ceea ce contribuie la monitorizarea evoluției bolii.
Un alt test important este electroretinograma (ERG), care măsoară activitatea electrică a retinei ca răspuns la stimuli luminoși. Acest test ajută la evaluarea funcționalității celulelor fotoreceptoare și poate semnala disfuncțiile specifice bolii Stargardt. ERG-ul este esențial în stabilirea gradului de afectare a retinei și în evaluarea tipului de disfuncție prezent.
De asemenea, o metodă utilă pentru diagnostic este angiografia cu fluoresceină, care presupune injectarea unui colorant în sânge pentru a vizualiza vasele de sânge ale retinei. Această procedură permite depistarea unor leziuni sau anomalii ale vaselor retiniene, oferind informații suplimentare despre starea retinei afectate.
Pe lângă aceste metode de evaluare, testele genetice sunt folosite pentru a confirma diagnosticul de boală Stargardt. Aceste teste pot detecta prezența mutațiilor în gena ABCA4, responsabilă de apariția acestei afecțiuni.
Confirmarea prezenței mutațiilor genetice prin intermediul testelor genetice este esențială pentru stabilirea unui diagnostic precis și pentru evaluarea riscului familial, întrucât boala este transmisă în mod autosomal recesiv. Este important ca rudele apropiate ale persoanelor afectate să fie informate și, dacă este cazul, testate pentru a evalua riscul genetic.
Consultațiile oftalmologice pentru copii și adulți sunt esențiale în identificarea precoce a bolii și în monitorizarea evoluției acesteia. De asemenea, colaborarea cu specialiștii dintr-o optică medicală poate oferi soluții pentru menținerea unei anumite funcționalități vizuale, prin utilizarea de dispozitive optice specializate, precum ochelarii cu filtre de protecție sau alte dispozitive ajutătoare.
Poză de Harpreet Singh pe Unsplash
Așadar, simptomele specifice ale bolii Stargardt, cum ar fi vederea încețoșată, dificultatea în distingerea detaliilor fine și sensibilitatea crescută la lumină, pot afecta semnificativ viața cotidiană. Diagnosticarea corectă se realizează printr-o combinație de consultații oftalmologice detaliate, teste genetice și examinări oftalmologice avansate.
În continuare, poți afla ce se întâmplă după ce se pune diagnosticul și cum poate fi menținută la un nivel bun calitatea vieții persoanelor care se confruntă cu o boală Stargardt.
Gestionarea bolii Stargardt se concentrează pe menținerea calității vieții și încetinirea progresiei pierderii vederii, deoarece în prezent nu există un tratament curativ. Una dintre principalele opțiuni pentru sprijinul persoanelor afectate o constituie dispozitivele de asistență vizuală.
Acestea includ ochelari specializați, lentile cu filtre care reduc sensibilitatea la lumină, precum și lupe optice sau dispozitive electronice care amplifică textul și imaginile. Aceste instrumente ajută pacienții să desfășoare activități zilnice precum cititul, scrisul sau identificarea fețelor, oferind astfel o autonomie sporită.
Poză de Harpreet Singh pe Unsplash
Un domeniu promițător de cercetare este terapia genică, care se concentrează pe corectarea mutațiilor din gena ABCA4, asociată cu boala Stargardt. Scopul acestei terapii este de a reface funcția normală a fotoreceptorilor din retină, pentru a opri evoluția bolii.
Deși terapiile genetice sunt încă în fază experimentală, studiile actuale oferă speranță că acestea vor deveni în viitor o soluție viabilă pentru prevenirea pierderii vederii și, posibil, pentru restabilirea parțială a acesteia.
Pe lângă aceste abordări tehnologice și medicale, pacienții pot adopta strategii practice pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Purtarea ochelarilor de soare cu protecție UV, pentru a limita expunerea la lumina intensă, este esențială pentru protejarea retinei și prevenirea agravării afecțiunii.
În plus, un stil de viață echilibrat, cu o alimentație bogată în antioxidanți și acizi grași omega-3, poate contribui la menținerea sănătății ochilor. De asemenea, renunțarea la fumat este recomandată, deoarece fumatul poate accelera deteriorarea vederii.
Sprijinul psihologic și consilierea sunt adesea benefice pentru gestionarea impactului emoțional al pierderii vederii și pentru a ajuta pacienții să se adapteze la noile provocări. De asemenea, grupurile de suport pentru persoanele cu deficiențe de vedere oferă un spațiu unde pacienții pot împărtăși experiențe și găsi soluții practice pentru a-și îmbunătăți viața.
Poză de nrd pe Unsplash
În concluzie, acestea sunt cele mai importante informații despre sindromul Stargardt. Boala de ochi Stargardt este una dintre cele mai complicate afecțiuni ale ochilor și trebuie depistată prin metode eficiente, atât în cazul copiilor, cât și în situația în care afectate sunt persoanele adulte.
Surse de informare:
https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/stargardt-disease
https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-stargardt-disease
https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-management-of-stargardt-disease
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
