A- A+
Coloboma irisului este o anomalie congenitală care apare înainte de naștere și poate fi prezentă la unul sau la ambii ochi, în funcție de mărimea și localizarea ei, putând afecta sau nu vederea unei persoane. Acest lucru depinde însă de mai multe aspecte. Spre exemplu, colobomul care afectează irisul nu duce, în general, la pierderea vederii, iar coloboma mare de retină sau cea care afectează nervul optic pot cauza vedere slabă. Ce este mai exact coloboma irisului, care sunt cauzele și simptomele acesteia, tipurile frecvente de colobom, precum și alte informații despre această anomalie oculară congenitală vei afla în articolul următor.
Cuprins
Termenul de coloboma este folosit pentru a descrie defecte oculare ale pleoapelor, irisului, cristalinului, coroidei, retinei sau nervului optic. Denumirea vine de la grecescul “koloboma” care înseamnă scurtat sau mutilat, fiind o descriere a unei anomalii care rezultă din incapacitatea de închidere a fisurii embrionare în timpul săptămânilor de sarcină 5-7.
Această afecțiune face parte din malformațiile congenitale care apar încă din timpul sarcinii și presupune dezvoltarea incompletă a unei părți sau a mai multor structuri din interiorul ochiului unui copil nenăscut. Aceste structuri care pot fi afectate includ pleoapele, corneea, irisul, corpul ciliar, cristalinul, nervul optic, retina și coroida. Coloboma irisului poate afecta un singur ochi (unilateral) sau ambii (bilateral).
Un colobom este o zonă de țesut lipsă din ochi. Cele mai frecvente tipuri afectează irisul și fac ca pupila să aibă o formă de gaură de cheie. Există mai multe feluri de colobom, iar unii dintre aceștia nu se pot vedea din exterior. Anumite tipuri nu provoacă niciun, simptom iar altele afectează vederea copiilor încă de mici. Simptomele depind foarte mult de locul în care colobomul irian s-a dezvoltat și de tipul de țesut care lipsește.
Colobomul irisului poate arăta ca o a doua pupilă sau ca o crestătură neagră la marginea pupilei. Acesta poate apărea și ca o despicătură în iris care se întinde de la pupilă până la marginea irisului. Majoritatea colobomilor sunt depistați la naștere sau la scurt timp după aceea prin consultații oftalmologice pentru copii care pot pune un diagnostic corect.
Cauzele colobomului
În a doua lună de sarcină, mugurii, care vor deveni ulterior ochi, se dezvoltă și iau o formă asemănătoare unei cupe din care se vor forma structurile ochiului. Pe măsură ce ochiul se dezvoltă, acesta trebuie să se unească din partea din spate spre partea din față. Dacă această unire nu se face complet, în partea de jos se va lipi țesut, ceea ce va duce la colobom. Coloboma irisului rezultă din eșecul închiderii anterioare complete, în timp ce coloboma retinei, coroidei sau nervului optic rezultă din eșecuri ale închiderii posterioare.
Așadar, colobomul irisului, al coroidei, al retinei și/sau al nervului optic derivă din închiderea incompletă a fisurii embrionare, cunoscută și sub numele de fisură coroidiană sau optică, în timpul dezvoltării. Colobomul cristalinian reprezintă lipsa unui fragment din cristalin și este asociat cu celelalte tipuri.
Cele mai multe cazuri apar fără antecedente familiale și nu sunt legate de alte anomalii. Există însă și situații în care colobomul poate fi moștenit sau poate apărea ca urmare a unor factori precum anumite medicamente sau infecții în timpul sarcinii.
Microftalmia, anoftalmia și colobomul reprezintă un spectru de boli oculare care pot apărea în combinație.
Câteva dintre afecțiunile genetice asociate cu coloboma irisului sunt:
Uneori, coloboma irisului poate crește riscul de apariție a altor afecțiuni ale ochilor, printre care și glaucomul, dezlipirea de retină, neovascularizarea coroidiană sau cataractă.
Pentru o bună diagnosticare a tuturor acestor probleme oculare, este recomandat să apelezi la consultațiile oftalmologice pentru adulți, care depistează și tratează orice tip de afecțiune, de la cele simple până la cele mai complexe cazuri, cum ar fi cataractă congenitală, glaucomul, afecțiunile retinei sau afecțiuni neurooftalmologice precum nistagmus.
Oricine se poate naște cu un colobom. Fiind o tulburare genetică, acest lucru presupune transmiterea de la părinți la copii. Asta nu înseamnă, însă, că dacă unul dintre părinți sau ambii suferă de această afecțiune și copilul va dezvolta cu siguranță boala. Uneori, familiile cu multe cazuri de colobom au copii care nu prezintă această afecțiune, iar alteori, cei mici se pot naște cu colobom chiar dacă nimeni altcineva din familie nu îl are.
Coloboma irisului este destul de frecventă în rândul copiilor, iar unele persoane nu prezintă niciodată simptome, motiv pentru care afecțiunea rămâne nediagnosticată.
Colobomul presupune că o parte mai mare sau mai mică din țesutul care formează ochiul lipsește. Această afecțiune este congenitală și afectează ambii ochii sau doar unul singur.
Există mai multe tipuri de colobom, iar modul în care acesta influențează vederea depinde de structurile oculare care sunt implicate și de cantitatea de țesut care lipsește.
Coloboma irisului poate afecta irisul, adică țesutul care dă culoarea ochilor și care înconjoară pupila. În funcție de cât de mult lipsește din irisul inferior, pupila poate avea un aspect oval sau forma unei găuri de cheie. Atât copiii, cât și adulții care au colobom de iris vor avea o vedere destul de bună. Cu toate acestea, afecțiunea poate provoca sensibilitate la lumină puternică din cauza faptului că pupila lor lasă să intre prea multă lumină. Din acest motiv, aceștia pot avea uneori chiar și dureri de cap.
Colobom retinian sau colobom de nerv optic înseamnă că retina, coroida și nervul optic sunt implicate. În aceste cazuri, cu cât mai mult țesut retinian lipsește, cu atât este mai mare probabilitatea ca vederea să fie afectată. În anumite situații, persoanele care au colobom corioretinian pot avea o vedere centrală slabă, iar activitățile precum cititul sau scrisul vor fi mai dificile. Acest tip poate avea drept consecință dezlipirea de retină, dar aceste cazuri sunt foarte rare. Atunci când ambii ochi sunt afectați de colobomul discului optic, se poate dezvolta și nistagmus, ceea ce presupune mișcarea ochilor în mod constant și necontrolat.
Colobomul cristalinian presupune afectarea cristalinului și modificarea formei acestuia din cauza unei crestături sau adâncituri, lucru care poate duce la o vedere încețoșată. De asemenea, există posibilitatea să apară un anumit grad de cataractă în ochiul afectat, ceea ce implică o vedere mai tulbure.
Colobumul macular înseamnă că o parte din maculă lipsește, iar persoanele cu o astfel de afecțiune pot avea o vedere încețoșată sau pete mari de orbire. Macula este acea parte a retinei responsabilă de vederea centrală de care ai nevoie pentru activități precum cititul sau condusul.
Colobomul pleoapei înseamnă că o parte din pleoapa superioară sau inferioară lipsește. Acesta arată ca o crestătură în pleoapă, iar în cazuri severe partea vizibilă a acesteia poate lipsi complet. Pentru că pleoapele au rolul de a proteja corneea, adică stratul transparent frontal al ochilor, persoanele cu colobomul pleoapei nu au corneea protejată și pot avea probleme de vedere sau ochi uscați.
Fiind de natură genetică, coloboma irisului este o afecțiune care nu poate fi prevenită. Pe lângă moștenirea familială, care poate fi o cauză, există și alți factori de mediu care pot contribui la dezvoltarea unui colobom ocular, printre care consumul de alcool, tutun sau anumite medicamente. Un stil de viață sănătos și respectarea cu strictețe a indicațiilor medicului care monitorizează sarcina ar putea fi modalități prin care se reduce riscul de apariție. În cazul în care simptomele apar totuși, este indicat consultul de specialitate în vederea unei diagnosticari corecte și a unui tratament adecvat.
Coloboma irisului este deseori asimptomatică, dar dacă zona centrală a retinei (macula) sau nervul optic sunt afectate, este posibil să existe și consecințe asupra vederii. Pe lângă amploarea țesutului lipsă din aceste zone, localizarea este un alt aspect important care determină impactul asupra vederii. Astfel, un colobom anterior aflat în partea din față a ochiului nu va afecta funcția vizuală.
Printre simptomele colobomului se numără:
Doar un specialist poate diagnostica colobomul în urma unui control oftalmologic, examinând interiorul ochilor pentru a depista orice țesut lipsă, boli sau malformații ale corneei, obstrucția canalelor lacrimale, cataractă sau dislocare a cristalinului.
În cazul în care nervul optic este afectat, la examinare se pot constata și crestături ale cristalinului și microftalmie, cu găuri maculare și neovascularizare retiniană, uneori ducând la dezlipire de retină.
După caz, instrumentele de diagnosticare pot include tomografie în coerență optică, ecografia orbitelor și scanarea prin RMN. Pacientul va fi examinat și fizic pentru a depista orice semne de colobom, atât pentru a putea fi stabilit un tratament adecvat, cât și pentru a ajuta la detectarea unei cauze genetice. De asemenea, util va fi și un istoric familial complet al defectelor oculare, precum și o evaluare oftalmologică a ambilor părinți.
Pentru a depista anumite boli asociate pot fi recomandate și alte teste suplimentare precum:
În ceea ce privește tratamentul, nu există o metodă anume pentru a înlocui țesutul lipsă, dar există modalități prin care vederea poate fi îmbunătățită:
Abordarea terapeutică depinde și de tipul de colobom depistat. În colobomul pleoapei poate fi recomandată lubrifierea, pentru a se evita închiderea pleoapelor și pentru a proteja corneea. Colobomul cristalinian poate fi tratat cu lentile corectoare. Dacă este un caz sever și nu se poate corecta în acest mod, se poate lua în calcul și intervenția chirurgicală.
Pacienții cu coloboma irisului trebuie să fie urmăriți în fiecare an de către un medic oftalmolog. Nu există un tratament care să poată modifică afecțiunea, dar specialistul poate ajuta ca persoana în cauză să abordeze așa cum trebuie problemele vizuale și să-i ofere un screening regulat pentru sănătatea ochilor.
Atunci când colobomul afectează nervul optic, monitorizarea trebuie să fie și mai atentă deoarece pot exista consecințe mai grave precum dezlipirea de retină, care este foarte dificil de tratat. Indiferent de tipul de colobom depistat, intervenția timpurie este recomandată pentru a păstra cât mai mult acuitatea vizuală a pacienților.
În cazul în care apare nistagmus, cataractă sau strabism, tratamentul este unul chirurgical. Dacă este prezentă microftalmia, poate fi necesară o urmărire extinsă, cu utilizarea unor aparate protetice care să contribuie la dezvoltarea normală a orbitei.
Așadar, coloboma irisului reprezintă o anomalie oculară congenitală care poate provoca sau nu simptome și probleme de vedere. Impactul pe care un colobom îl are asupra funcției vizuale depinde foarte mult de locul în care se dezvoltă. O monitorizare atentă de către un medic specialist reprezintă cea mai bună abordare pentru cei care dezvoltă o astfel de afecțiune.
Sursa foto: pixabay.com, unsplash.com
Referințe:
https://www.rnib.org.uk/your-eyes/eye-conditions-az/coloboma/
https://eyewiki.aao.org/Coloboma
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22682-coloboma
https://www.mountsinai.org/health-library/symptoms/coloboma-of-the-iris
https://aapos.org/patients/resources/genetic-info-patients/genetic-disorders-clinical-update-coloboma
https://www.news-medical.net/health/Treating-and-Managing-Colobomas.aspx
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
