A- A+
Glaucomul congenital este o afecțiune gravă oftalmologică pe care copilul o poate avea încă de la naștere, de obicei moștenită de la părinți. Incidența acestei boli este de 1 la 10.000 de nou născuți, în funcție de etnie. Aproximativ 40% din cazurile de glaucom la copii sunt la nou-născuți. Gravitatea acestei afecțiuni este oferită de evoluția rapidă a bolii, bebelușul având riscul de a orbi. Pierderea vederii prin atrofie optică glaucomatoasă este irecuperabilă, până în acest moment neexistând niciun procedeu medical sau chirurgical de redare a vederii. Această boală este responsabilă de 5% din cazurile de orbire la nivel mondial.
Glaucomul presupune creșterea presiunii din ochi, a precizat doamna Dr. Cristina Nițulescu, medic primar oftalmopediatru în cadrul Infosan.
Cu toate acestea, printr-un diagnostic precoce, glaucomul congenital poate fi tratat, riscul de orbire fiind redus substanțial. Este important ca părinții să cunoască foarte bine toate informațiile cu privire la această afecțiune și să meargă cu bebelușul la controale oftalmologice regulate. Vă prezentăm în acest articol care sunt cauzele glaucomului congenital, simptomatologia, stabilirea diagnosticului, tratamentele și complicațiile posibile. Vederea este cel mai de preț simț și de aceea este important să se depisteze la timp orice afecțiune, atât în cazul adulților, cât și a copiilor.
Cuprins
Termenul de glaucomul definește o serie de afecțiuni oculare care implică leziuni ale nervului optic. Această afecțiune este de mai multe tipuri, în funcție de vârsta la care apare și de cauze. Boala poate apărea deopotrivă la copii, adulți și vârstnici. Glaucomul congenital are drept cauză principală factorul genetic și se manifestă la copii. Boala reprezintă de fapt o anomalie a căii anterioare a ochiului care determină creșterea presiunii intraoculare și deteriorarea progresivă a nervului optic, până la orbire.
Presiunea intraoculară crește prin obstrucția scurgerii umorii apoase. Aceasta este un lichid incolor secretat de procesele ciliare la nivelul camerei posterioare a ochiului. Umoarea apoasă este transportată prin intermediul pupilei în camera anterioară, iar apoi drenată prin rețeaua trabeculară în canalul Schlemm, calea principală de eliminare a lichidului. În cazul glaucomului congenital, această umoare apoasă nu poate fi drenată eficient și astfel este cauzată o presiune intraoculară mare ce afectează nervul optic.
Nervul optic se află în partea posterioară a ochiului (în spate) și are rolul de a transmite impulsuri electrice creierului de la retină. Acesta nu se poate reface, așadar odată distrus apare orbirea iremediabilă. În această boală, presiunea intraoculară afectează treptat nervul, până la distrugerea completă. De aceea, diagnosticul cât mai rapid este foarte important. Nou-născutul trebuie evaluat de un oftalmolog și chiar părinții pot urmări semnele acestei boli grave, destul de evidente. Presiunea intraoculară mare generează o creștere în volum semnificativă a globului ocular care este observabilă cu ochiul liber.
Glaucomul congenital se poate manifesta în diverse momente: în primele zile de la naștere (debut nou-născut), în primele 1-24 luni de viață (debut infantil) sau peste 24 de luni (glaucom congenital tardiv). Aproximativ 60% din cazuri debutează în primele 6 luni de viață.
Chiar dacă glaucomul congenital este o boală foarte rară, aceasta este cauza a 5% dintre cazurile de orbire din lume. Prognosticul depinde de cât de rapid este depistată boală. La spitalul Infosan se pot realiza atât consultații oftalmologie pentru adulți, cât și consulatații oftalmologice pentru copii. Acestea trebuie efectuate în mod regulat, mai ales în cazul copiilor cu antecedente familiale. În cazul în care nervul optic nu a fost afectat, riscul de orbire este diminuat semnificativ. Edemul corneei cauzat de presiunea intraoculară și afectarea capului nervului sunt recuperabile. Managementul bolii este de asemenea esențial în reducerea riscului de orbire, pacientul având nevoie de evaluări regulate de către un specialist, efectuate la timp pe tot parcursul vieții. Dacă copilul nu este monitorizat pot apărea oricând complicații, respectiv pierderea definitivă a vederii.
Forma clinică cea mai des întâlnită în cazul glaucomului congenital la bebeluși este buftalmia. Aceasta este un termen medical care face referire la mărirea exagerată a globului ocular. Buftalmie provine din greacă și înseamnă „ochi de bou” (gr. bous- bou, ophthalmos – ochi). Părinții pot recunoaște cu ușurință acest semn clinic pentru că bebelușul va avea ochii mari, ca de păpușă.
Glaucomul congenital este diferit ca simptomatologie față de glaucomul adultului, a mai adăugat doamna Dr. Cristina Nițulescu.
În cele mai frecvente cazuri de glaucom congenital sunt afectați ambii ochi, însă există posibilitatea de manifestare unilaterală. Buftalmia este atât de evidentă deoarece bebelușii au globul ocular în curs de dezvoltare, deci mai elastic și ușor de expansionat din cauza presiunii intraoculare crescute. Corneea are un diametru mare de peste 12 mm, este globuloasă, edemațiată şi opacifiată. Se poate observa că sclera este subţire, camera anterioară a globului ocular este profundă, iar limbul sclero-corneean este mult lărgit. În cazul în care irisul și corneea par încețoșate, înseamnă că trebuie intervenit de urgență. De obicei, medicul este cel care observă buftalmia la naștere, însă în caz contrar părinții sesizează această modificare de volum și merg la medicul oftalmolog cu bebelușul pentru un control.
Buftalmia dă naștere unor simptome precum:
Această boală rară care afectează copii este tratabilă doar în cazul în care diagnosticul este făcut cât mai repede și tratamentul aplicat de urgență. Medicii trebuie să informeze părinții asupra oricărui risc și să îi îndemne să realizeze controale regulate pentru ei și copii lor. Educarea părinților cu privire la semnele și simptomele clinice pe care aceștia le pot observa la bebeluș este esențială pentru păstrarea sănătății vederii. Văzul este unul dintre cele mai importante simțuri, de aceea trebuie să se acorde o mare atenție efectuării unor controale regulate la medicul oftalmolog.
Ochiul copilului, în timp, poate să crească, pentru că sclera lui este elastică, prin urmare glaucomul congenital trebuie tratat din timp, a completat doamna Dr. Cristina Nițulescu.
Cele 3 semne și simptome importante pentru recunoașterea glaucomului congenital la copii sunt buftalmia, lăcrimarea excesivă și fotofobia. Comportamentul bebelușului se modifică, acesta poate refuza mâncarea, poate fi agitat, poate plânge des și să aibă probleme de vedere. Fotofobia sau sensibilitatea la lumină se poate recunoaște prin gestul bebelușului de a-și acoperi privirea cu diverse obiecte sau cu mâinile. Orice modificare anormală în aspectul și comportamentul copilului ar trebuie să vă facă să mergeți la un control.
În majoritatea cazurilor, glaucomul congenital este transmis genetic. Pe parcursul dezvoltării ochilor apare o anomalie a camerei anterioare a globului ocular, mai exact a unghiului iridocorneean, a trabecului sau absența canalului Schlemm. Dacă unul dintre părinți se confruntă cu această boală, atunci copilul are risc foarte mare să se nască și el la fel.
De asemenea, dacă primul copil se naște cu glaucom, la fel și cel de-al doilea are riscul de 50% să moștenească boala. Sexul masculin este mai des afectat decât cel feminin. Glaucomul congenital se transmite autozomal recesiv sau poligenic. Cel cu transmitere autozomal recesivă implică mutații ale genelor GLC3A si GLC3B, localizate pe cromozomii 1 și 2. Există și momente în care cauzele sunt total necunoscute, boala apărând spontan.
Diagnosticarea copiilor cu glaucom congenital se face de cele mai multe ori în primele 6 luni de viață sau chiar la naștere prin prezența semnului clinic de buftalmie. Există și glaucomul congenital tardiv unde copilul nu prezintă semne evidente până la vârsta de 3 ani. Diagnosticul poate fi stabilit și prenatal prin ultrasonografie și teste genetice (analiză ADN pentru stabilirea mutațiilor genetice).
Determinarea diagnosticului la copil implică o bună anamneză, examenul clinic general, examenul oftalmologic local, clinic și funcțional, examenele paraclinice și consultațiile interdisciplinare. Anamneza constă în interviul pacientului, în acest caz al părinților, cu privire la antecedentele heredo-colaterale. Fiind o boală preponderent cu transmitere genetică, este esențial pentru medicul oftalmolog să cunoască istoricul familial. Tot în cadrul anamnezei se pot afla detalii despre evoluția sarcinii, dacă au existat complicații și cum a decurs nașterea. Examenul clinic general implică observarea tuturor semnelor și simptomelor asociate bolii și eventualele indicii cu privire la alte afecțiuni asociate, în cadrul unui tablou clinic mai complex.
Examenul local oftalmologic al globilor oculari şi a anexelor, se face sub anestezie generală. Se măsoară tensiunea intraoculară, o valoare patologică fiind de 30-50 mmHg. Diametrul cornean mediu normal la naştere este mai mic de 10,5 mm, iar orice valoare peste 12 mm în primul an de viaţă poate fi patologică. Se face examenul biomicroscopic şi oftalmoscopic al polului anterior şi posterior al globilor oculari pentru a vedea dacă există posibile probleme care pot degenera.
Oftalmoscopia evidenţiază fenomene degenerative ale retinei. Prin gonioscopie se evidențiază anomaliile unghiului camerular, iar alte anomalii oculare asociate pot să reiasă din ecografia oculară modul B și Doppler.
Examenele paraclinice cuprind investigațiile de laborator uzuale, analizele de urină și sânge, examene genetice și alte teste necesare. Este important să se determine dacă copilul are și alte boli asociate, dacă glaucomul congenital face parte din tabloul clinic al unor sindroame plurimalformative. De aceea, se vor efectua și consultații la medicul pediatru, ORL, neurologie, dermatologie și altele, în funcție de recomandările medicului oftalmolog.
Tratamentul glaucomului congenital este exclusiv chirurgical, nu există tratament medicamentos. Acesta constă în goniotomie și trabeculotomie, care au rata de succes de 90%. În cazul de eșec se realizează trabeculectomie. Pentru că nervul optic nu se poate reface, tratamentul este menit să împiedice evoluția bolii și implicit riscul de orbire. De aceea cu cât se intervine mai rapid, cu atât copilul va avea o vedere mai bună.
Pentru a nu supune copilul la mai multe anestezii totale ce implică diverse riscuri, tratamentul chirurgical se realizează chiar după stabilirea diagnosticului. În cazul în care acest lucru nu este posibil, copilului i se vor prescrie picături și tratament medicamentos pentru a controla presiunea intraoculară până în momentul operației. Cu cât tratamentul este efectuat mai rapid, cu atât recuperarea este mai bună. Chiar dacă operația a avut succes, pacienții cu glaucom congenital vor trebui monitorizați pe tot parcursul vieții, având riscul de orbire.
Goniotomia se efectuează în cazul în care diagnosticul s-a făcut rapid și corneea este clară. În cazul în care corneea este tulbure se realizează trabeculotomia, cu risc de infecție și hipotonie a ochiului, însă cu o rată de succes destul de mare, între 50-90%. Chirurgul, în timpul operației, creează un canal mic pentru facilitarea drenajului lichidului în exces. În caz de complicații se optează pentru un mic tub prin care umoarea apoasă să fie eliminată corespunzător. O ultimă variantă rămâne operația cu laser pentru a distruge zona care produce umoarea apoasă.
Orice intervenție chirurgicală implică anumite riscuri și complicații posibile, mai ales în ceea ce privește vârsta pacientului. Bebelușii sunt sensibili la anestezie totală și pot avea reacții adverse. După intervenția chirurgicală pacientul are nevoie să meargă la consultații oftalmologice regulate, existând riscul ca presiunea intraoculară să nu se reducă total și fiind nevoie de tratament pentru a o ține sub control. La polul opus se află riscul ca presiunea intraoculară să se reducă prea mult. O complicație des întâlnită este ambliopia (ochi leneși) sau astigmatismul, pacienții fiind nevoiți să poarte ochelari. Se pot prescrie ochelari și în cazul erorii de refracție sau pentru fotofobie rămasă după operație. Complicații mai grave sunt afecțiunea de dezlipire de retină sau dislocarea cristalinului.
Așadar, această afecțiune nu se poate preveni, dar se poate recunoaște la timp cât să nu afecteze copilul foarte mult. Părinții este important să se documenteze cu privire la istoricul familial pentru a cunoaște riscurile de transmitere ale diverselor afecțiuni. În cazul glaucomului congenital, semnele clinice sunt destul de evidente, iar orice modificare anormală a globului ocular, fie unilaterală sau bilaterală, trebuie să pună un semn de întrebare părinților. Controalele oftalmologice regulate ajută foarte mult la descoperirea precoce a acestei afecțiuni și reducerea riscului de orbire.
Surse foto: unsplash.com, pexels.ro, pixabay.com
Referințe:
https://eyewiki.aao.org/Primary_Congenital_Glaucoma
Primary Congenital Glaucoma – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
https://www.aao.org/education/topic-detail/congenital-glaucoma-europe#
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
