fbpx
×
infosan-logo infosan-anmcs

A- A+

Malformațiile congenitale – Cauze, tratament și metode precoce de depistare

august 18, 2022 Dr. Andreea Ciubotaru

Malformațiile congenitale provoacă la nivel mondial circa 240 000 de decese ale nou-născuților în prima lună de viață, conform statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății. De asemenea, alte 170 000 de decese sunt înregistrate anual din aceleași cauze, la copii cu vârsta cuprinsă între 1 lună și 5 ani. Dintre acestea, 9 din 10 cazuri se înregistrează în țările sărace, unde calitatea vieții este precară, iar accesul la prevenție și tratament este limitat. Totuși, nu toate malformațiile congenitale au consecințe atât de grave. Unele dintre acestea pot fi inofensive, iar medicina modernă permite depistarea acestora încă din primele luni ale vieții intrauterine, cu ajutorul examenelor imagistice și al unor teste specifice. Există, însă, și malformații congenitale care nu pot fi depistate decât în momentul nașterii sau mai târziu în copilărie (de exemplu, defectele auditive sau deficiențele vizuale).

Ce înseamnă boli congenitale + tipuri și exemple

Malformatii congenitale

Malformațiile congenitale pot avea cauze diverse: genetice, de mediu, infecțioase, nutriționale etc. Există însă și cazuri în care acestea nu pot fi identificate. Cert este că screeningul prenatal este una dintre metodele cele mai sigure prin care părinții pot afla dacă sarcina se desfășoară sau nu în bune condiții și dacă fătul se dezvoltă normal.

Termenul de „congenital” definește apariția unei boli sau afecțiuni încă din viața intrauterină, înainte de momentul nașterii. Malformațiile congenitale pot fi funcționale (așa cum sunt bolile și afecțiunile legate de metabolism), structurale (organele sau anumite părți ale corpului nu se formează corect sau complet în timpul vieții intrauterine sau chiar lipsesc) sau de dezvoltare (atunci când un organ, o parte a corpului sau întregul organism nu se dezvoltă normal).

În acest top nefast al malformațiilor congenitale, pe primele locuri se află malformațiile tubului neural, malformațiile cardiace și Sindromul Down.

Cele mai frecvente defecte funcționale:

Cele mai frecvente defecte structurale:

Cele mai frecvente probleme de dezvoltare:

Unii copii se confruntă cu probleme fizice asociate cu malformații congenitale specifice. Cu toate acestea, mulți nu prezintă anomalii vizibile. Defectele pot trece uneori neobservate timp de luni sau chiar ani de zile după ce copilul se naște.

Afecțiuni congenitale – Cauze și factori de risc

Malformatii congenitale

Malformațiile congenitale pot avea cauze legate de:

Moștenirea genetică. Printre malformațiile congenitale determinate de anomaliile genetice se numără trisomia 21 (Sindromul Down) și fibroza chistică. În cazul în care părinții copilului sunt rude de sânge, chiar și mai îndepărtate, riscul anomaliilor și dizabilităților copilului crește.

Stilul de viață al părinților copilului și în special al mamei. Printre factorii nocivi se numără expunerea la anumite medicamente și substanțe chimice sau stupefiante. Fumatul, consumul de alcool, alimentația dezechilibrată sunt, de asemenea, dăunătoare. Specialiștii au observat că persoanele cu venituri scăzute (care înseamnă și o alimentație precară, traiul într-un mediu nesănătos și accesul limitat la servicii și investigații medicale) sunt mult mai expuse la riscul de a avea copii cu malformații.

Vârsta mamei. Cu cât este mai avansată vârsta mamei, cu atât mai mult crește riscul de malformații congenitale la făt. Experții consideră că riscurile încep să crească progresiv după vârsta de 35 de ani.

Factorii de mediu, inclusiv infecțiile apărute în timpul sarcinii. Factorii de mediu includ expunerea la substanțe toxice, poluante, la radiații, la deficitul de acid folic sau iod din alimentație sau infecții ale mamei, printre care rubeola, sifilisul, Zika. Atât infecțiile virale, cât și cele bacteriene pot cauza probleme (inclusiv cele cu transmitere sexuală), iar medicamentele trebuie administrate doar la recomandarea medicului, dat fiind că inclusiv unele dintre acestea pot avea efecte teratogene.

Cu toate că a fost observată o prevalență în situațiile enumerate mai sus, cauzele exacte ale unora dintre malformațiile congenitale rămân deseori necunoscute. Este și cazul piciorului strâmb, a buzei sau vălului palatin despicate sau al malformațiilor congenitale cardiace.

Factori de risc pentru malformațiile congenitale

Toate femeile însărcinate prezintă un anumit risc, mai mic sau mai mare, de a aduce pe lume un copil cu un defect congenital, dar riscul crește în oricare dintre următoarele condiții:

Femeile cu afecțiuni medicale preexistente, cum ar fi diabetul, prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a avea un copil cu un defect congenital.

Malformații congenitale – diagnostic

Malformatii congenitale

Multe tipuri de malformații congenitale pot fi diagnosticate în timpul sarcinii. Un medic poate folosi ecografiile prenatale pentru a-l ajuta să diagnosticheze anumite malformații congenitale in utero. De asemenea, există și opțiuni de screening mai aprofundate, cum ar fi testele de sânge și amniocenteza (prelevarea unei probe din lichidul amniotic). Aceste teste sunt de obicei oferite femeilor care au sarcini cu risc mai mare din cauza antecedentelor familiale, a vârstei materne avansate sau a altor factori asociați.

Testele prenatale pot determina și dacă mama are o infecție sau o altă afecțiune care este dăunătoare pentru copil. Un examen fizic și un test de auz pot ajuta, de asemenea, medicul să diagnosticheze malformațiile congenitale după nașterea copilului. Un test de sânge numit screeningul nou-născutului poate ajuta medicii să diagnosticheze unele malformații congenitale la scurt timp după naștere, înainte de apariția simptomelor.

Este important de știut că screeningul prenatal nu găsește întotdeauna defectele atunci când acestea sunt prezente. Un test de screening poate, de asemenea, să dea un rezultat fals. Cu toate acestea, majoritatea defectelor congenitale pot fi diagnosticate cu certitudine după naștere.

Malformații congenitale – tratament și îngrijire

Malformatii congenitale

Unele malformații congenitale pot fi tratate prin intervenții medicale sau chirurgicale. Accesul la aceste îngrijiri poate varia în funcție de țară și de diferitele niveluri ale unui sistem de sănătate, deși îngrijirile complexe sunt disponibile din ce în ce mai mult în mediile cu venituri mici și medii.

Intervenția chirurgicală, cu o bună monitorizare, poate adesea să atenueze potențiala letalitate (ca în cazul malformațiilor cardiace congenitale) sau morbiditatea asociate cu malformațiile congenitale structurale. Rezultatele sunt îmbunătățite prin depistarea timpurie și tratamentul unor probleme precum defectele cardiace.

Tratamentul medical pentru anumite afecțiuni metabolice, endocrine și hematologice poate îmbunătăți calitatea vieții. Un exemplu clar este hipotiroidismul congenital, în cazul căruia depistarea și tratamentul precoce permit o dezvoltare fizică și mentală completă până la o vârstă adultă sănătoasă, în timp ce un diagnostic ratat sau indisponibilitatea unui tratament simplu comportă riscul unei dizabilități intelectuale grave.

Copiii cu anumite tipuri de malformații congenitale pot avea nevoie de sprijin pe termen lung, inclusiv terapie fizică, logopedie, terapie ocupațională și sprijin din partea familiei și a comunității.

Opțiunile de tratament variază în funcție de afecțiune și de nivelul de gravitate. Unele malformații congenitale pot fi corectate înainte de naștere sau la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, alte defecte pot afecta un copil pentru tot restul vieții sale. Defectele ușoare pot fi stresante, dar de obicei nu afectează calitatea generală a vieții. Defectele congenitale grave, cum ar fi paralizia cerebrală sau spina bifida, pot provoca dizabilități pe termen lung sau chiar decesul.

Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata unele malformații congenitale sau pentru a reduce riscul de complicații cauzate de anumite malformații. În unele cazuri, medicamentele pot fi prescrise mamei pentru a ajuta la corectarea unei anomalii înainte de naștere.

Intervențiile chirurgicale pot repara anumite defecte sau pot atenua simptomele dăunătoare. Unele persoane cu malformații fizice din naștere, cum ar fi buza despicată, pot fi supuse unei operații de chirurgie plastică, fie pentru sănătate, fie pentru beneficii cosmetice. Mulți copii cu defecte cardiace vor avea nevoie, de asemenea, de intervenții chirurgicale.

Malformații congenitale – depistare, prevenție și screening

malformatii congenitale

Multe malformații congenitale nu pot fi prevenite, dar există câteva modalități de a reduce riscul de a avea un copil cu o malformație congenitală. Femeile care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să înceapă să ia suplimente de acid folic încă dinainte de concepție. Aceste suplimente ar trebui să fie luate, de asemenea, pe toată durata sarcinii. Acidul folic poate ajuta la prevenirea defectelor de la nivelul coloanei vertebrale și al creierului. Vitaminele prenatale sunt, de asemenea, recomandate în timpul sarcinii.

Alte malformații congenitale pot fi prevenite. Vaccinarea, aportul adecvat de iod prin îmbogățirea alimentelor de bază sau prin suplimentarea acestora și îngrijirea adecvată înainte și în timpul sarcinii sunt alte exemple de metode de prevenție.

Femeile ar trebui să evite alcoolul, drogurile și tutunul în timpul sarcinii și în perioada alăptării. De asemenea, acestea ar trebui să fie prudente atunci când iau anumite medicamente. Unele medicamente care în mod normal sunt sigure pot provoca defecte congenitale grave atunci când sunt luate de o femeie însărcinată.

Majoritatea vaccinurilor sunt sigure în timpul sarcinii. De fapt, unele vaccinuri pot ajuta la prevenirea malformațiilor congenitale. Există un risc teoretic de vătămare a fătului în curs de dezvoltare în cazul unor vaccinuri cu virus viu, astfel încât aceste tipuri de vaccinuri nu trebuie administrate în timpul sarcinii.

Menținerea unei greutăți sănătoase ajută, de asemenea, la reducerea riscului de complicații în timpul sarcinii. Femeile cu afecțiuni preexistente, cum ar fi diabetul, ar trebui să aibă grijă în mod special să își gestioneze sănătatea.

Specialiștii în politici de sănătate publică au identificat câteva măsuri principale necesare pentru a diminua frecvența anumitor malformații congenitale prin eliminarea factorilor de risc sau prin sporirea protecției:

Asistența medicală înainte și în apropierea concepției include practici de bază în materie de sănătate a reproducerii, precum și depistarea și consilierea genetică medicală.

Screeningul poate fi efectuat în timpul celor 3 perioade enumerate:

Screening preconcepțional. Acesta poate fi util pentru a identifica persoanele cu risc de a suferi de anumite tulburări sau de a transmite o tulburare copiilor lor. Screeningul include obținerea istoricului familial și depistarea purtătorilor și este deosebit de valoros în țările în care căsătoriile consangvine sunt frecvente.

Screeningul periconcepțional. Caracteristicile materne pot crește riscul, iar rezultatele screeningului ar trebui utilizate pentru a oferi îngrijiri adecvate, în funcție de risc. Acest lucru poate include depistarea vârstei materne tinere sau avansate, precum și depistarea consumului de alcool, tutun sau a altor riscuri. Ecografia poate fi utilizată pentru depistarea sindromului Down și a anomaliilor structurale majore în timpul primului trimestru și a anomaliilor fetale severe în timpul celui de-al doilea trimestru. Sângele matern poate fi analizat pentru markerii placentari pentru a ajuta la predicția riscului de anomalii cromozomiale sau defecte ale tubului neural, sau pentru ADN fetal liber pentru a depista numeroase anomalii cromozomiale. Testele de diagnostic, cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale și amniocenteza, pot fi utilizate pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale și infecțiile la femeile cu risc ridicat.

Screeningul neonatal. Screeningul nou-născuților este un pas important în vederea depistării. Aceasta contribuie la reducerea mortalității și a morbidității cauzate de malformațiile congenitale, facilitând inițierea unui tratament medical sau chirurgical.

Spre exemplu, depistarea timpurie a hipoacuziei sau a problemelor oftalmologice la nou-născuți oferă o oportunitate de corecție timpurie și permite posibilitatea dobândirii unor abilități mai bune de interacționare, comunicare și orientare în spațiu. De asemenea, depistarea timpurie a cauzelor cataractei congenitale (poți citi aici mai multe despre operația de cataractă congenitală) la nou-născuți permite o abordare terapeutică timpurie, ceea ce crește probabilitatea de a vedea bine. De asemenea, tratamentul glaucomului congenital trebuie abordat din timp, iar intervenția chirurgicală trebuie realizată de către specialiști!

La nou-născuți pot fi depistate cu mai multă ușurință anumite tulburări metabolice, hematologice și endocrine, chiar dacă multe dintre acestea pot să nu aibă efecte vizibile imediat. Afecțiunile depistate variază în funcție de țară, în funcție de prevalență și de costuri. Screeningul nou-născuților se efectuează din ce în ce mai des chiar și în țările cu venituri mici și medii. Însă, toate tipurile de screening sunt recomandate tuturor femeilor însărcinate, dat fiind că știința și tehnologia oferă soluții din ce în ce mai performante. 

Referințe:

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects

https://www.healthline.com/health/birth-defects

Sursa foto: Pixabay.com

Despre autor | + posts

Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.

PROGRAMARI