×
infosan-logo infosan-anmcs

A- A+

Retinita pigmentară – o distrofie genetică a retinei

septembrie 9, 2021 Dr. Andreea Ciubotaru

Retinita pigmentară este o afecțiune degenerativă ereditară, care apare, de regulă, pe cale genetică, fiind moștenită de la unul sau ambii părinți. Dacă te afli în această situație sau dacă vrei să depistezi din timp o astfel de boală, este important să știi ce înseamnă ea, cum se manifestă și cum poate fi depistată cu ajutorul unor teste specifice. Studiul simptomatologiei tipice te poate ajuta să observi anumite manifestări și să le gestionezi din timp, apelând la sprijinul unui medic oftalmolog.

Ce este retinita pigmentară și cum afectează retina?

Retinita pigmentară se mai numește și retinopatie pigmentară, fiind o afecțiune ce afectează retina și, prin extensie, vederea periferică și vederea nocturnă (deoarece în aceste zone sunt mai multe celule cu bastonașe), distrugând receptorii specifici și reducând capacitatea ochiului de a detecta fasciculul de lumină. Acest lucru înseamnă că celulele fotoreceptoare au rolul de a absorbi și de a transforma lumina în semnale electrice – însă, în cazul unei astfel de afecțiuni oftalmologice, procesul este influențat și afectat în mod negativ.

Procesul se bazează pe existența unor distrofii de natură retiniană și a unor distrofii ale epiteliului retinian pigmentar. Cauzele sunt, de regulă, de natură genetică, însă, există și cazuri foarte rare, care evoluează separat de un istoric familial specific. În popor, această afecțiune mai este numită și orbul găinilor, iar apariția ei ține de fondul genetic pe care îl are pacientul. Din punct de vedere statistic, intră în categoria bolilor rare, deoarece doar 1 pacient din 1000 este diagnosticat în acest sens.

De asemenea, această afecțiune se poate manifesta izolat sau se poate activa în asociere cu alte boli, precum surditatea, sindromul Usher, sindromul Alport, boala Refsum sau sindromul Waardenburg. În timp, retinita pigmentară poate evolua și poate duce la orbire parțială sau totală. Există peste 60 de gene care pot cauza această boală, iar dezvoltarea ei variază de la un pacient la altul. La unii, ea poate debuta în copilărie, în vreme ce la alții poate apărea mai târziu.

În cazul în care nu știi dacă ai această afecțiune, poți să fii atent la simptomele pe care le ai. Retinita pigmentară se poate manifesta în următoarele feluri:

Poți dobândi, pe timpul nopții, dificultatea sau incapacitatea de a distinge forme sau obiecte (nictalopie).
Îți poți pierde treptat vederea periferică.
Poți avea tulburări de natură cromatică (dificultatea de a distinge anumite culori și nuanțe).
Se poate instala un disconfort care se manifestă atunci când te expui la lumină (fotofobie).
Îți poți pierde progresiv vederea centrală.
Poți avea dificultăți în a conduce seara, noaptea sau în condiții de ceață sau praf.
Poți experimenta flash-uri de lumină (fotopsie), care apar și dispar rapid, sub forma unor lumini sclipitoare, mici.
Unii pacienți pot dezvolta cataractă (care, în anumite cazuri de retinopatie pigmentară, se poate opera, iar intervenția poate îmbunătăți acuitatea vizuală).

Dacă prezinți unul dintre aceste simptome, nu amâna momentul și programează o consultație de specialitate. Consultul oftalmologic va stabili toate informațiile de care este nevoie pentru a identifica și a diagnostica retinita pigmentară. De altfel, dacă ai un părinte care suferă de această boală, faci parte din grupa celor predispuși la un risc extrem de ridicat. Așadar, este obligatoriu să apelezi din timp la un medic specialist, care să-ți spună ce ai de făcut pentru a gestiona dezvoltarea ei într-un mod optim, pentru a reduce sau a întârzia simptomatologia specifică.

Retinita pigmentara, retina, afectiuni ale retinei, oftalmolog, oftalmologie

Cum se depistează retinopatia pigmentară?

De regulă, medicul oftalmolog îți va face o serie de teste care oferă detalii importante în procesul de obținere a unui diagnostic. Iată două dintre aceste investigații:

Electroretinograma – are rolul de a măsura activitatea electrică a celulelor fotoreceptoare.
Testarea câmpului vizual – are rolul de a stabili gradul deteriorării vederii, în momentul respectiv.

Sunt mai multe mijloace de tratament pentru retinopatia pigmentară. Ea poate fi ameliorată prin diferite tehnici, dar nu poate fi vindecată în totalitate. Abordarea ideală se conturează în funcție de datele pacientului, de istoricul său și de informațiile pe care le obține medicul în urma testelor efectuate.

retinopatie pigmentara, examen oftalmologic, consult oftalmologic

Prin urmare, ai grijă de sănătatea ta și nu lăsa pe mâine ce poți face azi! Dacă observi anumite schimbări ale câmpului vizual, nu ezita și discută cu un doctor, pentru a afla toate amănuntele de care ai nevoie. Nu ignora semnalele pe care ți le transmite corpul tău, deoarece o depistare timpurie poate fi esențială în tratarea anumitor tipuri de afecțiuni.

Sursa foto: Shutterstock.com

Despre autor | + posts

Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.

PROGRAMARI