A- A+
Tulburarea genetică numită sindrom Marfan se manifestă în urma mutațiilor care apar la proteinele care susțin țesutul conjunctiv. Acesta se regăsește la nivelul mușchilor, vaselor sanguine, organelor, oaselor și a ligamentelor. În majoritatea cazurilor, această anomalie se dobândește pe cale genetică. Sindromul Marfan reprezintă un potențial de risc pentru numeroase zone ale corpului, iar tratamentul variază în funcție de partea afectată.
În acest articol, vei descoperi care sunt cauzele care generează această anomalie, care sunt cele mai afectate sisteme din organism și cum se identifică prezența acestei boli în corp. În plus, vom vorbi în detaliu despre cum influențează sindromul Marfan sănătatea oculară.
Cuprins
Sindromul Marfan este o boală care a fost descoperită în secolul al XIX-lea și care se moștenește de la părinți sau care poate de asemenea să apară spontan prin expunerea la medii cu substanțe nocive. Unele dintre acestea interferează cu ADN-ul și favorizează acest sindrom sau alte astfel de mutații genetice.
Această boală se manifestă prin simptome severe, începând de la distrugerea vaselor sanguine și până la deteriorarea structurilor fibroase ale ligamentelor și musculaturii. Sindromul este cauzat de mutația genelor FBN1, TGFBR2 și TGFBR1, care codifică fibrele elastice și țesuturile conjunctive din organism.
Sindromul Marfan: care sunt principalele simptome?
După cum s-a menționat anterior, sindromul Marfan poate fi recunoscut pe baza unor simptome care interferează cu sănătatea cardiovasculară, oculară, a mușchilor, oaselor și a organelor interne.
Pe fondul sindromului se pot instala cataracta, glaucomul sau se pot disloca retina ori cristalinul. De asemenea, miopia severă este unul dintre cele mai frecvente simptome prezente la pacienții cu sindrom Marfan.
Cele mai comune probleme incidente în cazul pacienților cu sindrom Marfan sunt scolioza, cifoza și alte deformări ale coloanei vertebrale. De asemenea, slăbirea articulațiilor se numără printre cele mai răspândite simptome asociate sindromului Marfan.
Pe fondul acestei sensibilități articulare, pacientul este predispus la senzații de rigiditate, contracturi, luxații, limitarea mobilității etc. Totodată, persoanele care întâmpină probleme ale coloanei vertebrale din cauza acestei tulburări genetice riscă să dezvolte blocaje sau dificultăți respiratorii.
Pacienții diagnosticați cu sindrom Marfan prezintă un risc ridicat de tulburări și infecții pulmonare. De asemenea, splina inflamată poate fi un simptom asociat sindromului Marfan și care în lipsa respectării unui tratament medicamentos ar putea genera diverse complicații. Glandele endocrine sunt de asemenea afectate de această tulburare genetică, deoarece simptomele pot duce la apariția hipertiroidismului sau hipotiroidismului.
Acestea pot fi fatale în majoritatea cazurilor și se manifestă prin disfuncții ale valvei aortice, aritmii sau anomalii ale aortei. Acestea la rândul lor pot să presupună o dilatare a aortei sau chiar ruperea acesteia.
Soluțiile de diagnosticare includ următoarele: evaluarea istoricului familial și testul genetic pentru sindromul Marfan pe baza analizei ADN-ului. Mijloacele de tratament recomandate pacienților cu sindrom Marfan mai pot viza intervenții chirurgicale, măsuri de recuperare sau administrarea unor medicamente.
În funcție de gravitatea simptomelor, cele mai severe forme de manifestare ale bolii pot impune efectuarea unor operații la nivel ocular, intervenții pentru salvarea aortei sau pentru corectarea deformărilor de coloană.
Acesta poate include inhibitori enzimatici, antiinflamatoare sau corticosteroizi. Un astfel de tratament este recomandat de specialist pentru normalizarea tensiunii arteriale, astfel încât să fie preîntâmpinate eventuale probleme de natură cardiovasculară.
Acestea stimulează refacerea și creșterea rezistenței mușchilor și articulațiilor.
Sindromul Marfan: monitorizarea simptomelor pentru creșterea speranței de viață
Sindromul Marfan, fiind o boală multisistemică, necesită un management de gestionare a stadiului în care se află, astfel încât să nu apară eventuale complicații. Așadar, în funcție de specificul simptomelor, medicul poate recomanda monitorizarea periodică a dimensiunii aortei, examinări oftalmologice pentru depistarea timpurie a problemelor oculare sau pentru corectarea vederii prin lentile de contact, ochelari de vedere sau după caz, prin intervenții chirurgicale. Monitorizarea este esențială, deoarece influențează calitatea vieții pacientului și astfel crește implicit speranța de viață a pacientului diagnosticat cu sindrom Marfan.
Problemele de vedere pot impacta semnificativ calitatea vieții pacientului, ceea ce poate genera noi măsuri speciale pentru ca activitatea să poată continua normal la școală sau la locul de muncă. Terapia psihologică poate oferi susținere persoanelor aflate în această situație delicată de a gestiona tulburările emoționale provocate de simptomele afecțiunii.
Planul privind gestionarea sindromului Marfan este adesea rezultatul implicării din partea medicilor oftalmologi, geneticieni și cardiologi pentru a le oferi pacienților o îngrijire adaptată situației individuale a fiecăruia.
Fotografie de Pavel Danilyuk pe Pexels.com
Marfan este un sindrom complex cu puternice implicații și asupra sănătății oculare. Multe dintre acestea pot necesita în timp tratament monitorizat, dacă nu sunt efectuate intervențiile specializate în timp real. Iată o prezentare detaliată a modului în care această tulburare genetică impactează sănătatea ochilor:
Această afecțiune este preponderentă în peste 50% dintre cazurile de sindrom Marfan. Deplasarea poate fi ușoară sau severă, dar în ambele cazuri pacientul necesită măsuri pentru restabilirea acuității vizuale. Cristalinul se mișcă față de poziția sa normală pe fondul slăbirii fibrelor de susținere, fiind afectate de sindrom.
Pacientul care poartă acest diagnostic experimentează dificultăți în focalizarea obiectelor sau a siluetelor la diferite distanțe, vederea este încețoșată sau imaginile pot părea distorsionate. În urma unei consultații oftalmologice pentru adulți, medicul le poate recomanda acestora lentile de contact, ochelari de vedere sau operație cu scop de înlocuire a cristalinului.
Sindromul Marfan este o afecțiune complexă cu multe implicații interesante în ceea ce privește sănătatea ochilor. De exemplu, modificările genei FBN1 afectează producția de fibrilina 1, o proteină cu rol crucial în formarea fibrelor din țesutul conjunctiv. De asemenea sunt afectate zonele care susțin poziția normală a cristalinului. În majoritatea cazurilor de sindrom Marfan, deplasarea cristalinului afectează ambii ochi. Pentru corectarea problemelor de vedere cauzate prin deplasarea cristalinului, medicul poate recomanda lentilele de contact sclerale sau intraoculare multifocale.
Pacienții cu miopie văd neclar obiectele sau formele aflate la distanță, în schimb vederea de aproape este clară. Astfel, o persoană cu miopie va putea fi identificată prin gesturile frecvente de a aduce mai aproape de ochi anumite obiecte sau de a se apropia pentru a le observa îndeaproape.
Miopia este un simptom răspândit în rândul copiilor cu sindrom Marfan. Astfel, specialiștii sugerează programarea unei consultații oftalmologice pentru copii mai ales dacă istoricul medical familial arată că, această tulburare genetică poate fi moștenită de la unul dintre părinți. La pacienții cu miopie ușoară, vederea poate fi restabilită cu ajutorul ochelarilor de vedere sau a lentilelor de contact. În anumite situații delicate, specialistul poate recomanda chirurgia refractivă ca metodă de salvare a vederii.
Persoanele cu glaucom nici nu sunt conștiente că au această afecțiune, cel puțin în faza incipientă când nu există simptome. De aceea sunt importante vizitele periodice la medicul oftalmolog. Cu cât este depistată mai rapid această anomalie, cu atât cresc șansele ca vederea să fie salvată prin intervenție promptă. Această afecțiune reprezintă un potențial de risc pentru structura nervului optic, din cauza presiunii intraoculare ridicată. Astfel, printre sugestiile privind managementul și gestionarea sindromului Marfan se numără și evaluarea constantă a presiunii intraoculare, precum și aplicarea unor picături speciale cu efect calmant.
Opacifierea cristalinului sau cataracta este mai des întâlnită la persoanele cu sindrom Marfan, decât la restul populației. Persoanele cu cataractă se confruntă cu vedere încețoșată, fotofobie sau dificultăți de vedere pe timpul nopții. Corectarea cataractei impune înlocuirea cristalinului opacifiat cu o variantă artificială.
Această problemă are drept cauză desprinderea retinei de stratul de susținere. Din acest motiv, persoanele afectate reclamă apariția umbrelor, punctelor negre plutitoare sau a flash-urilor de lumină în câmpul vizual. În cazul în care această problemă nu este abordată cu promptitudine prin intervenție chirurgicală, atunci crește riscul ca pacientul să-și piardă definitiv vederea. Există o serie de semnalmente specifice acestei probleme, printre care: flash-uri de lumină, puncte sau linii plutitoare, umbre care acoperă câmpul vizual.
Sindromul Marfan: care sunt mijloacele de tratament disponibile pentru salvarea sănătății oculare?
Fotografie de Anna Shvets pe Pexels.com
Ca mijloace de tratament a afecțiunilor oculare cauzate de sindromul Marfan, medicii recomandă în cazurile ușoare de miopie atât purtarea lentilelor, cât și utilizarea ochelarilor pentru corectarea vederii. De asemenea, dacă pacientul este diagnosticat cu dezlipire de retină, ectopie lentis ori cataractă, atunci intervenția chirurgicală reprezintă singura opțiune pentru salvarea ochiului bolnav.
Marfan este un sindrom care face necesară monitorizarea sănătății oculare conform recomandărilor oferite de medic, fie prin vizite anuale. Pentru depistarea afecțiunilor oculare provocate de sindromul Marfan, specialistul va realiza câteva teste specifice:
Această formă de examinare are drept scop verificarea poziției cristalinului, distanța de deplasare a acestuia sau a altor structuri oculare.
Tonometrul este un instrument medical folosit pentru măsurarea presiunii intraoculare sau pentru detectarea glaucomului. Monitorizarea regulată a presiunii intraoculare este crucială pentru diagnosticul precoce și managementul eficient al glaucomului și altor afecțiuni oculare.
Oftalmoscopia sau examinarea fundului de ochi este o procedură crucială pentru evaluarea vaselor sanguine, a retinei și a nervului optic. Această măsură presupune dilatarea pupilelor cu ajutorul picăturilor speciale, astfel încât medicul să poată analiza structura internă a ochiului. De asemenea, acesta utilizează un oftalmoscop care să-i permită evaluarea asupra maculei, a retinei, nervului optic și asupra vaselor de sânge.
Acest tip de examinare oferă informații referitoare la potențiale inflamații, anomalii vasculare, semne care indică deteriorări, glaucomul etc. De asemenea, prin verificarea vaselor de sânge, medicul poate depista prezența diabetului, a hipertensiunii arteriale sau altor boli sistemice.
După examinare, rezultatele sunt discutate cu pacientul și, dacă este necesar, se recomandă tratamente sau teste suplimentare. Oftalmoscopia este o procedură nedureroasă și neinvazivă, crucială pentru diagnosticarea și monitorizarea diverselor afecțiuni oculare și sistemice, contribuind la prevenirea complicațiilor grave și menținerea sănătății vizuale.
Reține: Consultațiile oftalmologice și vizitele regulate la medic sunt esențiale pentru a preveni complicațiile severe, cum ar fi pierderea vederii sau reducerea speranței de viață. Diagnosticul precoce și monitorizarea constantă sunt vitale pentru a gestiona aceste riscuri. Tratamentul medical trebuie completat cu noi obiceiuri de viață care să contribuie la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor.
Așadar, sindromul Marfan este o tulburare genetică manifestată prin simptome complexe care afectează sănătatea întregului organism. Această afecțiune, ce implică sistemele osos, cardiovascular și ocular, necesită o abordare multidisciplinară pentru gestionarea eficientă. Deși este o afecțiune imprevizibilă și complexă, pacienții pot duce o viață activă printr-o abordare adecvată. Aceasta trebuie orientată către adaptarea tratamentului și a rutinei de viață, pentru a preveni și gestiona simptomele, mai ales în cazul pacienților predispuși genetic la sindromul Marfan.
Referințe:
https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
https://www.nature.com/articles/5201851
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.2147/TACG.S96233
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0146280607001223
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
