A- A+
Sindromul Usher este o afecțiune rară, complexă, de trei tipuri, care se manifestă prin probleme de vedere și pierderea auzului. Boala are o natură genetică, implicând două gene defectuoase pentru a se manifesta, dar totodată este una dintre cele mai comune forme de surditate combinată cu retinopatie. Afecțiunea poate influența semnificativ calitatea vieții, prin impactul pe care îl are asupra abilităților de comunicare. De asemenea, aceasta necesită în cele mai multe cazuri intrervenții de specialitate pentru gestionarea simptomelor.
În acest articol, vom vorbi despre simptomele care indică prezența sindromului Usher. De asemenea, vom descoperi cum poate fi menținută independența personală a pacientului diagnosticat cu această boală în absența unui tratament specific.
Cuprins
Imagine de Ksenia Chernaya pe Pexels.com
Sindromul Usher este o afecțiune definită de un caracter complex, care combină surditatea congenitală sau progresivă cu degenerarea retiniană progresivă.
Există numeroase simptome care indică prezența acestei anomalii, precum:
Această afecțiune degenerativă a retinei poate duce treptat la pierderea vederii fiind caracterizată de distrugerea progresivă a fotoreceptorilor din retină. Acestea sunt celule responsabile pentru vederea clară în condiții de lumină scăzută și periferică. Degenerarea începe de la bastonașe, apoi se extinde către celulele responsabile pentru percepția culorilor și pentru acuitate la lumină puternică.
Retinita pigmentară poate fi identificată prin dificultăți ale vederii la întuneric sau pierderea câmpului vizual periferic. Dacă această tulburare progresează, atunci persoana poate suferi o scădere a acuității vizuale centrale sau chiar pierderea ireversibilă a vederii.
Acestea se dezvoltă de obicei înainte de vârsta adultă, când persoana începe să vadă imaginile ,,în ceață’’ sau când se confruntă cu dificultăți de adaptare la contraste și la schimbările de lumină. Corectarea acestei anomalii impune procedura de înlocuire a cristalinului opacizat cu altul artificial.
Aceste simptome asociate sindromului Usher se manifestă prin acumulări de pigment în retină, care pot afecta celulele, prezentând un risc potențial de deteriorare a funcției retinei și de scădere treptată a acuității vizuale.
Sindromul Usher: care sunt caracteristicile aferente fiecărei forme?
Usher este sindromul clasificat în trei tipuri diferite:
Acesta se manifestă prin deteriorarea rapidă a vederii și prin surditate congenitală gravă.
Sindromul Usher tip 2 este caracterizat de o pierdere ușoară a auzului și de retinită pigmentară care se poate dezvolta de obicei înainte de vârsta adultă.
Sindromul Usher de tip 3 este mai rar, iae categoriile cele mai predispuse sunt adolescenții sau persoanele foarte tinere, care nu au ajuns încă la vârsta adultă. Pacienții diagnosticați cu tip 3 sunt afectați de retinita pigmentară și pierderea progresivă a auzului.
Notă!
Afecțiunea de tip 2 este adesea confundată cu sindromul Usher de tip C2, dar în realitate sunt două forme diferite ale bolii. Așadar, tipul C2 este o variantă rară a sindromului Usher de tip 3, având ca simptome retinita pigmentară și pierderea auditivă care avansează gradual la începutul vârstei adulte. Totodată, retinita pigmentară are un ritm de dezvoltare lent, care pe măsură ce progresează poate genera acuitate periferică și centrală tot mai scăzută.
Imagine de Ksenia Chernaya pe Pexels.com
Progresia sindromului Usher se caracterizează printr-o deteriorare treptată a vederii, fiecare stadiu având un impact distinct asupra calității vieții pacientului.
În stadiul incipient, persoanele diagnosticate cu sindrom Usher pot prezenta o pierdere ușoară a câmpului vizual periferic și dificultăți subtile de acuitate vizuală în condiții de lumină scăzută sau în întuneric.
Atunci când această boală genetică avansează către etapa intermediară, claritatea câmpului vizual periferic devine mai redusă. De asemenea, tot în această fază, cataractele juvenile pot începe să se dezvolte. Vederea nocturnă devine tot mai problematică, afectând capacitatea persoanei respective de a desfășura activități în condiții de lumină scăzută.
Atunci când sindromul Usher a ajuns la apogeu, pacientul se confruntă cu o deteriorare a vederii centrale destul de severă. Totodată, tot în această fază, persoana sesizează o acuitate vizuală semnificativ redusă în condiții de lumină puternică. Dacă sindromul Usher avansează până la acest stadiu, există riscul ca pacientul să fie diagnosticat în viitor cu cataracte dificil de tratat, retinită pigmentară severă, apărând chiar pericolul de pierdere definitivă a vederii. Persoanele diagnosticate cu sindrom Usher în stadiu avansat pot necesita suport vizual suplimentar pentru a-și putea îndeplini activitățile zilnice.
Sindromul Usher: impactul potențial asupra calității vieții
Sindromul Usher poate influența atât psihicul și fizicul pacientului, cât și aspecte care țin de viața socială a acestuia. De exemplu, surditatea congenitală ori progresivă, precum și pierderea progresivă a vederii, pot diminua capacitatea persoanei de a-și menține independența, necesitând la un moment dat susținere din exterior.
De exemplu, vederea încețoșată sau pierderea câmpului vizual periferic sunt simptome care pot cauza probleme de orientare, dificultatea de menținere a echilibrului, crescând riscul de accidente. De asemenea, surditatea poate limita abilitățile de comunicare, ceea ce are impact asupra vieții sociale. În acest caz, pacientul poate suferi din cauza faptului că relațiile personale devin tot mai limitate, ceea poate favoriza apariția complexelor sau a episoadelor de tristețe și depresie.
Persoanele foarte tinere care se confruntă cu sindromul Usher pot necesita suport educațional de specialitate sau pot avea nevoie de schimbări pe plan profesional și ajustări în mediul de lucru.
Așadar, managementul sindromului Usher poate impune anumite abordări speciale pentru a susține pacienții în parcursul lor privind adaptarea la schimbările auditive și vizuale.
Consilierea psihologică este soluția indispensabilă care susține pacientul în efortul de a depăși provocările emoționale asociate cu afectarea vederii sau pierderea auzului. De exemplu, grupurile de suport și consilierea individuală pot contribui la gestionarea anxietății, a sentimentului de izolare și la monitorizarea simptomelor privind depresia. De asemenea, suportul psihologic poate oferi o abordare valoroasă pentru ca persoana afectată să descopere strategii de adaptare la noua viață.
Persoanele diagnosticate cu sindrom Usher pot beneficia de astfel de programe adaptate pentru a facilita integrarea lor în plan profesional și în mediul educațional.
Persoanele care au suferit pierderi senzoriale pot simplifica impactul bolii asupra calității vieții printr-o serie de ajustări la nivelul locuinței. De exemplu, poate fi nevoie de mânere de sprijin, îmbunătățirea iluminatului, semnale vizuale și auditive sau chiar implementarea unor tehnologii de asistență.
De exemplu, camerele de luat vederi, dispozitivele de amplificare a imaginii, software-ul de citire sau telefoanele cu facilități de accesibilitate pot asigura pacientului sprijinul necesar pentru a-și îndeplini activitățile zilnice normale. De asemenea, aparatele auditive, sistemele de amplificare a sunetului, interfoanele vizuale sau semnalele de alarmă pot îmbunătăți experiența senzorială și pot ajuta la integrarea în viața cotidiană.
Așadar, diminuarea impactului asociat sindromului Usher asupra calității vieții necesită o abordare complexă, axată pe soluții multidimensionale care să ajute la menținerea independenței personale a persoanei bolnave.
Sursă foto: shutterstock.com
Pentru a gestiona eficient această boală genetică, rară și complexă numită sindrom Usher se impune o diagnosticare precisă. Importanța acesteia vizează identificarea tipului de sindrom și implicit stabilirea unui plan de tratament personalizat situației date.
Așadar, care sunt cele mai uzuale soluții privind diagnosticul?
Pentru ca medicul să poată stabili un diagnostic preliminar se va realiza o evaluare a istoricului familial al pacientului, o analiza detaliată a simptomelor de boală, precum și stadiul în care se află pierderea senzorială.
Depistarea simptomelor caracteristice sindromului Usher este posibilă printr-o analiză amănunțită a funcțiilor vizuale și auditive.
Medicul poate efectua teste de audiometrie prin care să colecteze date lămuritoare despre capacitatea auditivă a persoanei în cauză. De asemenea, prin Potențialele Evocate Auditive, specialistul poate verifica starea nervilor auditivi, precum și eventualitatea unei disfuncții.
Examinarea sau analizarea retinei permite medicului să identifice acumularea de pigment sau o posibilă deteriorare a retinei. De asemenea, specialistul poate opta pentru metoda numită campimetrie, acesta fiind un test care detectează deteriorarea vederii periferice.
Prin electroretinografie se obțin informații referitoare la activitatea fotoreceptorilor din retină. Datorită unei tehnici imagistice avansate, numită tomografie de coerență optică, medicul obține date importante care stabilesc nivelul de deteriorare a retinei.
Pe baza unei analize a ADN-ului se poate stabili tipul de sindrom Usher.
Această evaluare dezvăluie posibile probleme legate de menținerea echilibrului și de coordonare.
Consultațiile oftalmologice sunt esențiale pentru identificarea în timp real și gestionarea corespunzătoare a simptomelor care însoțesc sindromul Usher. De exemplu, în cadrul unei consultații oftalmologice pentru adulți, medicul poate efectua măsurarea câmpului vizual, examinarea acuității vizuale și analiza fundului de ochi. În cazul unei consultații oftalmologice pentru copii, examinările realizate sunt cruciale pentru detectarea simptomelor incipiente și prevenirea precoce a complicațiilor. Atât la pacienții adulți, cât și la cei foarte tineri, oftalmologii folosesc electroretinografia și tomografia de coerență optică pentru stabilirea unui diagnostic detaliat și a unui tratament cât mai personalizat cu situația pacientului.
Sindrom Usher: abordări pentru managementul tratamentului
Tratamentul sindromului Usher se concentrează pe gestionarea simptomelor, deoarece încă nu există o soluție curativă completă pentru această afecțiune genetică. Așadar, scopul intervențiilor este acela de a optimiza funcțiile senzoriale rămase, astfel încât pacientul să-și poată menține independența personală.
Aparatele auditive îmbunătățesc percepția auditivă și sunt indicate în mod special persoanelor care au suferit o ușoară sau medie pierdere a auzului. De exemplu, terapia auditivă are ca scop susținerea persoanei în procesul de dezvoltare a abilităților de comunicare.
Pot fi recomandate soluții auxiliare pentru îmbunătățirea funcției vizuale, începând de la utilizarea software-ului și până la folosirea lupelor. Pentru pacienții diagnosticați cu cataractă juvenilă, medicul poate recurge la înlocuirea cristalinului prin intervenție chirurgicală.
Astfel, această boală genetică este extrem de complexă atât în ceea ce privește manifestările sale, cât și în ceea ce privește opțiunile de diagnostic și soluțiile de tratament disponibile.
Stabilirea diagnosticului implică evaluări genetice, audiologice și oftalmologice detaliate. De asemenea, mijloacele de tratament se axează pe gestionarea pierderii funcțiilor senzoriale prin tehnologii asistive și mai rar, intervenții chirurgicale. Fiecare dintre acestea poate fi completată cu suport psihoemoțional pentru a facilita adaptarea pacientului la provocările zilnice.
Prevenirea sindromului Usher nu este posibilă, deoarece este vorba despre o afecțiune moștenită. Așadar, examinarea simptomelor și a formelor de manifestare ale sindromului Usher necesită o înțelegere profundă a modului în care boala influențează stilul de viață al pacientului. O abordare multidisciplinară este crucială, asigurând că fiecare persoană beneficiază de soluții personalizate care să răspundă particularităților individuale ale afecțiunii. O metodă integrată permite identificarea celor mai utile strategii de gestionare a simptomelor și oferă pacienților cele mai eficiente soluții pentru a trăi o viață activă.
În concluzie, Sindromul Usher este o afecțiune genetică complexă care afectează atât vederea, cât și auzul, având un impact semnificativ asupra calității vieții celor care trăiesc cu această boală. Conștientizarea timpurie, diagnosticarea precisă și accesul la intervenții adecvate sunt esențiale pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți traiul zilnic al persoanelor afectate.
Referințe:
https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome#6
https://www.nature.com/articles/jhg201029
https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2515841420952194
https://www.unr.edu/ndsip/english/resources/usher
Dr. Andreea Ciubotaru este o personalitate in chirurgia oftalmologica romaneasca. Este specializata in operatii de cataracta, operatii de strabism si operatii oftalmologice in zona pleoapelor (ptoza, salazion, excizie tumori oculare, etc.). Este singurul medic chirurg oftalmolog din Romania care opereaza in regim privat cataracta congenitala folosind tehnica BIL, ce scade semnificativ riscul cataractei secundare in urma operatiei de cataracta congenitala.
