⚕️ Informație medicală: Acest articol are scop exclusiv informativ și educațional. Nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru orice problemă de vedere, consultă un medic oftalmolog.
Poate ai observat că vezi tot mai greu pe întuneric. Sau poate un băiat din familie se lovește de obiecte seara și ți s-a spus că ar putea fi vorba de o boală genetică numită coroideremie. Cuvântul sună intimidant, iar informațiile corecte ajută la înțelegerea situației.
Coroideremia este o boală rară a retinei, transmisă genetic, care afectează aproape exclusiv bărbații. Evoluează lent, de-a lungul multor ani, iar primul semn apare adesea încă din copilărie. Aici explicăm clar ce este coroideremia, de ce apare, ce simți pe parcurs și cum se pune diagnosticul.
Ce este coroideremia
Coroideremia este o boală genetică în care celulele din spatele ochiului se pierd treptat. Sunt afectate trei structuri care lucrează împreună pentru vedere: retina (stratul care captează lumina), epiteliul pigmentar retinian (stratul care o hrănește) și coroida (rețeaua de vase de sânge de sub retină).
Pe măsură ce aceste straturi se subțiază, câmpul vizual se îngustează încet, din exterior spre centru. Important de știut: vederea centrală, cea cu care citești și recunoști chipuri, rămâne de obicei bună mult timp, uneori până târziu în viață.
Coroideremia este o boală rară. Se estimează că afectează aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de persoane, conform GeneReviews (2021), MedlinePlus Genetics (2013) și Orphanet (2013).
De ce apare: gena CHM și de ce afectează mai ales bărbații
Coroideremia este cauzată de o modificare în gena numită CHM. Această genă produce o proteină (numită REP-1) implicată în transportul intern al materialelor în celulele retinei. Fără ea, celulele se deteriorează și se pierd în timp.
Gena CHM se află pe cromozomul X. Coroideremia se transmite X-linkat. De aici vine particularitatea bolii:
- Bărbații au un singur cromozom X. O singură copie modificată a genei este suficientă pentru a dezvolta boala. De aceea coroideremia apare aproape exclusiv la bărbați.
- Femeile au doi cromozomi X. De obicei sunt purtătoare fără simptome, pentru că a doua copie a genei compensează. Unele purtătoare pot avea totuși mici modificări pe retină, vizibile la examinare, și pot transmite gena copiilor.
O femeie purtătoare are, la fiecare sarcină, o probabilitate de 50% ca un fiu să fie afectat și de 50% ca o fiică să fie purtătoare. Un bărbat afectat transmite varianta genetică tuturor fiicelor și niciunuia dintre fii. De aceea, descrierea transmiterii exclusiv prin mamă este incorectă. Istoricul familial și consilierea genetică sunt importante pentru evaluarea riscului în familie.
Ce simți: simptome și evoluție
Coroideremia urmează de obicei o secvență recunoscută, întinsă pe ani:
- Orbirea nocturnă (nictalopia). Primul semn, adesea din copilărie. Vezi greu în lumină slabă sau pe întuneric, te adaptezi greu la trecerea de la lumină la întuneric.
- Îngustarea câmpului vizual. Treptat, vederea laterală se reduce. Apare „vederea de tunel”, senzația că privești printr-un tub.
- Scăderea vederii centrale. Apare cel mai târziu. Acuitatea vizuală centrală se păstrează de regulă până în viața adultă avansată.
Ritmul diferă de la o persoană la alta. Mulți bărbați cu coroideremie au o vedere centrală utilă decenii întregi, ceea ce le permite să citească și să funcționeze, chiar dacă vederea periferică și cea de noapte sunt afectate de timpuriu.
Cum se deosebește de alte boli care îngustează câmpul vizual
Mai multe boli ale retinei și ale nervului optic pot îngusta câmpul vizual sau pot afecta vederea pe întuneric. Câteva diferențe utile.
- Retinita pigmentară seamănă mult clinic, pentru că poate provoca orbire nocturnă și îngustarea câmpului vizual. Se transmite pe căi diverse, inclusiv autozomal dominantă, autozomal recesivă și X-linkată. În retinita pigmentară pot apărea depozite pigmentare cu aspect de „spiculi osoși”, în timp ce în coroideremie predomină zonele întinse de atrofie a epiteliului pigmentar retinian și a coroidei.
- Glaucomul este o neuropatie optică, adică afectează nervul optic. Presiunea intraoculară crescută este un factor important de risc, dar glaucomul poate exista și la o presiune considerată normală. Coroideremia afectează în principal retina, epiteliul pigmentar retinian și coroida. Ambele boli pot îngusta câmpul vizual, iar diferențierea se face prin examinarea nervului optic și a retinei, măsurarea presiunii și investigații imagistice și funcționale.
- Boala Stargardt afectează predominant vederea centrală și are, de regulă, un tablou diferit de coroideremie. Totuși, formele Stargardt severe sau extinse pot afecta și retina periferică și vederea în lumină slabă, astfel că diferențierea nu se face doar după un singur simptom.
Diferențierea se face combinând istoricul familial, examinarea fundului de ochi, OCT, ERG și testarea genetică.
Femeile purtătoare: ce trebuie să știe
Femeile cu o variantă patogenă CHM au adesea manifestări mai ușoare decât bărbații, dar nu sunt întotdeauna asimptomatice. Unele pot avea nictalopie, modificări ale câmpului vizual sau scăderea vederii, iar rareori afectarea poate fi importantă. O evaluare retiniană este indicată dacă există simptome și poate fi recomandată periodic de specialist.
Riscul de a transmite gena:
- la fiecare fiu, există 50% șansă să moștenească gena și să dezvolte boala;
- la fiecare fiică, există 50% șansă să fie purtătoare la rândul ei;
- băieții care nu moștenesc gena nu o vor transmite copiilor lor (nu sunt purtători tăcuți).
De aceea consilierea genetică este utilă pentru femeile cu istoric familial pozitiv: ajută la planificarea sarcinilor și la informarea celorlalți membri ai familiei.
Cum se diagnostichează coroideremia
Diagnosticul corect este important din două motive: confirmă ce se întâmplă cu vederea ta și permite evaluarea celorlalți membri ai familiei. Se sprijină pe mai multe investigații complementare.
Examinarea fundului de ochi
Medicul examinează direct retina și coroida. În coroideremie apar zone caracteristice în care straturile sunt subțiate și se văd vasele coroidei și sclera de dedesubt.
Tomografia în coerență optică (OCT)
OCT este o scanare fără atingere care arată în secțiune straturile retinei. De regulă, nu provoacă durere, deși unele persoane pot simți un disconfort ușor. Ajută la măsurarea grosimii retinei și la urmărirea în timp a evoluției.
Electroretinograma (ERG)
Electroretinograma măsoară răspunsul electric al celulelor vizuale la lumină. În coroideremie acest răspuns este redus, în concordanță cu pierderea celulelor. ERG face parte din investigațiile de electrofiziologie oculară (ERG, EOG, PEV) și ajută la evaluarea funcției retinei.
Alte metode
Diagnosticul mai poate folosi autofluorescența fundului de ochi, o tehnică imagistică folosită în oftalmologia de specialitate pentru a evidenția zonele de retină afectate, precum și testarea genetică, care poate identifica o variantă patogenă în gena CHM. Testarea genetică este utilă și pentru identificarea purtătoarelor din familie.
Câmpul vizual: ce arată și de ce se face periodic
Pe lângă investigațiile de imagine și funcție, evaluarea câmpului vizual este parte importantă a urmăririi în coroideremie. Testul măsoară cât de larg vezi, nu doar cât de clar.
Stai cu bărbia într-un suport, te uiți la un punct central și apeși un buton când vezi mici puncte de lumină în periferie. Testul durează, de regulă, între 20 și 30 de minute pentru ambii ochi. Rezultatul este o hartă care arată zonele în care vederea este încă bună și zonele în care s-a redus. În timp, comparând testele între ele, medicul vede ritmul evoluției și poate ajusta planul.
Cum decurg concret investigațiile
Fiecare investigație se desfășoară diferit:
- Examinarea fundului de ochi durează, de regulă, între 10 și 20 de minute. Primești picături care îți dilată pupila, apoi medicul folosește o lentilă specială. Vederea poate rămâne încețoșată și sensibilă la lumină câteva ore, motiv pentru care nu conduci în ziua respectivă și vii însoțit.
- OCT se face, de regulă, în câteva minute și fără atingerea directă a ochiului. De obicei nu provoacă durere, dar unele persoane pot simți un disconfort ușor. Aparatul scanează retina cu lumină și produce o imagine în secțiune a straturilor.
- Electroretinograma (ERG) durează în jur de o oră. Un electrod se plasează pe ochi după un anestezic local, iar răspunsul la stimuli luminoși este înregistrat. Anestezicul local reduce disconfortul, însă senzația poate varia de la o persoană la alta. Rezultatul îi arată medicului cât de bine mai funcționează celulele vizuale.
- Câmpul vizual durează, de regulă, între 20 și 30 de minute. Cere atenție și poate fi obositor mental, pentru că trebuie să rămâi concentrat. De obicei nu provoacă durere, deși unele persoane pot simți disconfort.
- Testarea genetică se face dintr-o probă mică de sânge sau de salivă. Timpul până la rezultat variază în funcție de laborator și de tipul analizei și poate fi de câteva săptămâni.
Ce urmează după diagnostic
Terapia genică pentru coroideremie rămâne experimentală și nu face parte din tratamentul de rutină. Cercetarea continuă, dar rezultatele au fost mixte: studiul de fază III STAR, care a evaluat timrepigene emparvovec, nu și-a atins obiectivul principal privind îmbunătățirea acuității vizuale (MacLaren et al., 2023). Participarea la un studiu clinic se discută într-un centru specializat și nu garantează un beneficiu. Există în continuare opțiuni practice de monitorizare și adaptare.
Ce presupune managementul:
- monitorizare periodică prin OCT, examinarea fundului de ochi și câmp vizual, pentru a urmări evoluția;
- protecția vederii rămase, inclusiv protecție față de lumina puternică și controlul altor afecțiuni oculare;
- dispozitive de ajutor vizual și orientare, utile mai ales pentru vederea de noapte și cea periferică;
- consiliere genetică pentru tine și familie, pentru clarificarea riscului de transmitere în familie.
Dacă în familie există bărbați cu orbire nocturnă sau cu vedere de tunel apărută de tânăr, merită discutat cu medicul despre evaluarea rudelor. Femeile din familie pot fi purtătoare fără să știe.
Evaluare promptă și monitorizare programată
Scăderea bruscă a vederii, apariția unei pete centrale noi sau a unor distorsiuni noi cer o evaluare oftalmologică promptă. Monitorizarea programată se face la intervalele stabilite cu specialistul și urmărește evoluția în timp.
Cum trăiești zi de zi cu coroideremie
Coroideremia evoluează încet, ceea ce îți dă timp să te adaptezi pe măsură ce nevoile se schimbă. Câteva lucruri concrete care chiar ajută.
Pentru orbirea nocturnă. Acasă, planifică iluminat constant pe trasee (hol, baie, scări). Lumini cu senzor de mișcare elimină momentul de adaptare. Afară, planifică drumurile la lăsarea serii, evită zonele neiluminate, mergi cu cineva când este cazul.
Pentru îngustarea câmpului vizual. Învață să-ți miști capul mai des, nu doar ochii, ca să verifici sistematic ce se află în jur. La traversat, întoarce capul complet stânga-dreapta, fără să te bazezi pe vederea periferică. La mers, încetinește la colțuri, scări și treceri. Mulți pacienți beneficiază de antrenament de orientare și mobilitate, un program cu un specialist care te învață strategii concrete pentru spații publice și transport.
Pentru protecția vederii rămase. Folosește ochelari de soare ca măsură de confort și protecție generală când lumina este puternică. Nu sunt o metodă demonstrată pentru încetinirea coroideremiei. La calculator, mărirea fontului și contrastul bun reduc oboseala.
Pentru condus. Aptitudinea de a conduce se stabilește printr-o evaluare autorizată a funcției vizuale, conform normelor în vigoare (Portal Legislativ, accesat la 20 august 2026). Discută cu medicul în mod onest când reevaluați. Dacă vederea nu mai îndeplinește cerințele sau condusul nu mai este sigur, poate deveni necesară renunțarea; decizia se bazează pe evaluarea autorizată și pe normele în vigoare.
Pentru școală și job. Pentru copii cu diagnostic, vorbește cu școala despre adaptări (loc bine luminat, font mărit pe materiale, timp suplimentar la teste pe lumină slabă, scutire de la activități pe înserate). Pentru adulți, ergonomia ecranului și un birou bine iluminat fac diferența. Mulți pacienți cu coroideremie au cariere lungi în meserii bazate pe vedere centrală bună (programare, design, învățământ), pentru că centrul se păstrează mult timp.
Suport psihologic și grupuri de pacienți. Un diagnostic genetic schimbă perspectiva. Este firesc să ai nevoie de timp pentru a-l procesa. Grupurile internaționale de pacienți cu coroideremie (Choroideremia Research Foundation, organizații europene) oferă informații actualizate, materiale și o comunitate în care nu ești singur.
Suplimente și diete. Nu există suplimente sau diete demonstrate că încetinesc coroideremia. O alimentație echilibrată, renunțarea la fumat și controlul diabetului sau hipertensiunii sunt importante pentru sănătatea generală și oculară, dar nu trebuie prezentate ca tratamente care modifică evoluția genetică a bolii.
Întrebări frecvente despre coroideremie
Coroideremia afectează și femeile?
Femeile cu o variantă patogenă CHM au adesea manifestări mai ușoare decât bărbații, dar nu sunt întotdeauna asimptomatice. Unele pot avea nictalopie, modificări ale câmpului vizual sau scăderea vederii, iar rareori afectarea poate fi importantă. O evaluare retiniană este indicată dacă există simptome și poate fi recomandată periodic de specialist.
Care este primul semn al coroideremiei?
Cel mai frecvent primul semn este orbirea nocturnă, dificultatea de a vedea în lumină slabă, care apare adesea încă din copilărie.
Voi orbi complet?
Vederea periferică și cea de noapte se reduc în timp, dar vederea centrală se păstrează de regulă mulți ani, adesea până în viața adultă avansată. Unele persoane ajung la pierdere vizuală profundă, iar ritmul nu poate fi prezis exact pentru fiecare persoană. Evoluția este lentă și diferă de la o persoană la alta.
Cum se confirmă diagnosticul?
Diagnosticul este sugerat de istoricul familial și de aspectul caracteristic al retinei, completate de OCT, autofluorescență, câmp vizual și ERG. Testarea genetică a genei CHM oferă confirmarea moleculară și permite consilierea corectă a familiei.
Se transmite la copiii mei?
Coroideremia se transmite X-linkat. O femeie purtătoare are, la fiecare sarcină, o probabilitate de 50% ca un fiu să fie afectat și de 50% ca o fiică să fie purtătoare. Un bărbat afectat transmite varianta genetică tuturor fiicelor și niciunuia dintre fii. Consilierea genetică ajută la înțelegerea riscului în fiecare familie.
Pot conduce mașina?
Aptitudinea de a conduce se stabilește printr-o evaluare autorizată, conform normelor în vigoare. Pe măsură ce câmpul se îngustează sau vederea de noapte se reduce, condusul, mai ales seara, poate deveni nesigur. Discută cu medicul tău și urmează evaluarea autorizată.
Există tratament curativ?
Terapia genică pentru coroideremie rămâne experimentală și nu face parte din tratamentul de rutină. Cercetarea continuă, dar rezultatele au fost mixte: studiul de fază III STAR, care a evaluat timrepigene emparvovec, nu și-a atins obiectivul principal privind îmbunătățirea acuității vizuale. Participarea la un studiu clinic se discută într-un centru specializat și nu garantează un beneficiu.
De ce este important să confirm diagnosticul genetic?
Diagnosticul integrează istoricul familial, examinarea retinei și investigațiile clinice, iar testarea genetică a genei CHM oferă confirmarea moleculară atunci când identifică o variantă patogenă relevantă. Împreună, aceste informații ajută la diferențierea coroideremiei de retinita pigmentară și de alte distrofii similare, permit consilierea purtătoarelor din familie și pot deschide accesul către studii clinice care selectează pacienți pe baza unei variante genetice specifice (GeneReviews, 2021).
Cum afectează nașterea copiilor decizia mea de planificare familială?
Dacă ai diagnosticul (bărbat) sau dacă ești purtătoare confirmată, consilierea genetică te ajută să înțelegi exact ce risc transmiți. Există variante de planificare familială (consult prenatal, diagnostic genetic preimplantațional) discutate cu specialistul în genetică medicală. Decizia rămâne a ta și a partenerului.
Concluzie
Coroideremia este o boală genetică rară a retinei, care afectează mai ales bărbații și evoluează lent, de-a lungul multor ani. Primul semn este de obicei orbirea nocturnă, iar vederea centrală se păstrează în general mult timp. Diagnosticul este sugerat de istoricul familial și de aspectul caracteristic al retinei, completate de OCT, autofluorescență, câmp vizual și ERG. Testarea genetică a genei CHM oferă confirmarea moleculară și permite consilierea corectă a familiei. Dacă tu sau cineva din familie aveți aceste semne, un consult de specialitate poate clarifica diagnosticul și monitorizarea potrivită.
Evaluare oftalmologică la Infosan
Pentru un consult oftalmologic sau o a doua opinie, programează-te la Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, Sector 1, București. Tel: 021 9102 · infosan.ro
În funcție de recomandarea medicului, consultația poate fi completată cu examinarea fundului de ochi, OCT, electrofiziologie oculară (ERG, EOG, PEV) sau câmp vizual.
Surse
- GeneReviews: Choroideremia, 2021, NCBI Bookshelf.
- Choroideremia: MedlinePlus Genetics, 2013, National Library of Medicine.
- Choroideremia, ORPHA:180, 2013, Orphanet.
- Subretinal timrepigene emparvovec in adult men with choroideremia: a randomized phase 3 trial, 2023, PubMed, PMID 37814062.
- Studiul STAR: Efficacy and Safety of BIIB111 for the Treatment of Choroideremia, NCT03496012, faza III, ClinicalTrials.gov, actualizat la 7 decembrie 2023.
- Ordinul nr. 1.162/2010, formă consolidată cu modificări până în 2019, accesat la 20 august 2026.
