Facebook Instagram Tiktok
Programări online
Contact

Sindromul Goldmann-Favre și copilul care nu vede pe întuneric

Publicat:

Diagnostic oftalmologic corect și complet pentru fiecare membru al familiei

Copertă Infosan despre sindromul Goldmann-Favre: medic oftalmolog în uniformă coral, alături de titlul articolului

Acest articol are scop informativ și educațional și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru orice problemă de vedere, consultă un medic oftalmolog.

Sindromul Goldmann-Favre este o boală ereditară rară a retinei, iar primul ei semn este vederea slabă noaptea, prezentă încă de la naștere.

Poate ai observat că, seara, copilul tău se oprește în pragul unei camere întunecate și te prinde de mână, deși ziua se descurcă bine. Sau poate tu, la 18 ori 20 de ani, ți-ai dat seama că prietenii văd pe întuneric lucruri pe care tu nu le vezi deloc.

Semnul are multe cauze posibile, iar aceasta este una dintre cele rare. Boala mai poartă numele de sindromul conurilor S amplificate (enhanced S-cone syndrome, ESCS) și este produsă de gena NR2E3. Retina este stratul subțire din fundul ochiului care transformă lumina în semnale pentru creier. Diagnosticul se confirmă prin electroretinogramă (ERG), o investigație care măsoară semnalul electric al retinei, completată cu un test special pentru conurile S, celulele retinei care simt lumina albastră.

Pe scurt
Sindromul Goldmann-Favre, numit și sindromul conurilor S amplificate (ESCS), este o boală ereditară a retinei produsă de gena NR2E3. Boala începe cu vederea slabă noaptea, prezentă de la naștere, în timp ce vederea de zi poate rămâne bună mulți ani. Diagnosticul se confirmă prin electroretinogramă, care arată un răspuns mai mare decât normal al conurilor S. Este o boală doar a ochiului, care atinge retina și corpul vitros, iar EyeWiki precizează că nu afectează alte organe și nu scurtează speranța de viață.

Ce este sindromul Goldmann-Favre

Este o boală ereditară a retinei și a corpului vitros, gelul care umple interiorul ochiului. Orphanet, baza europeană de date pentru bolile rare, o descrie ca pe o distrofie vitreoretiniană și enumeră printre semne vederea slabă noaptea încă de la început, vederea scăzută la ambii ochi și modificări specifice la fundul de ochi. Printre ele se află depozite de pigment, umflarea maculei și despicarea straturilor retinei, în care lichidul se strânge între straturi și le desparte.

De ce vede ochiul bine ziua și slab pe întuneric? Retina are două tipuri de celule care simt lumina. Bastonașele lucrează în lumină slabă și ne ajută să vedem noaptea. Conurile lucrează ziua și ne dau vederea culorilor. Dintre cele trei feluri de conuri, conurile S reacționează la albastru și sunt, în mod normal, puține la număr.

O analiză publicată în Advances in Experimental Medicine and Biology (Wang și colegii, 2023) arată că, în această boală, celulele care ar fi trebuit să devină bastonașe se dezvoltă ca niște conuri S. Retina rămâne fără bastonașe funcționale și are mult mai multe conuri S decât în mod normal. De aici vin vederea slabă pe întuneric și reacția neobișnuit de puternică în lumină albastră.

Cât de rar este

Este o boală foarte rară. Orphanet estimează că apare la mai puțin de 1 persoană din 1.000.000 de oameni. Gene Vision, o platformă britanică de informare despre bolile genetice ale ochiului, numără altceva, și anume cazurile descrise în literatura medicală din toată lumea, și ajunge la mai puțin de 100.

Pentru România nu a fost găsit un studiu de frecvență. Un studiu din Ungaria (Asboth și colegii, Genes, 2025) nu arată cât de frecventă este boala în populație. Cercetătorii au urmărit 430 de pacienți cu boli ereditare ale retinei confirmate genetic. Dintre ei, 57 aveau chisturi în maculă, iar la 7 dintre aceștia boala ereditară era produsă de o variantă în gena NR2E3.

De unde vine și cum se moștenește

Cauza este genetică. Gena NR2E3 conține instrucțiunile pentru o proteină care, în timpul dezvoltării retinei, îi spune unei celule să se dezvolte ca bastonaș. O analiză publicată în Genes (Toms și colegii, 2023) explică faptul că, în studiile pe șoareci, atunci când proteina nu funcționează, aceste celule se dezvoltă ca niște celule intermediare între bastonașe și conuri. EyeWiki notează că, mai rar, boala poate apărea și din cauza genei NRL.

Potrivit Orphanet, transmiterea este autozomal recesivă, adică o persoană face boala doar atunci când moștenește câte o copie modificată a genei de la fiecare părinte. Părinții au de obicei vedere normală și pot afla că sunt purtători abia după diagnosticul copilului. Atunci când ambii părinți sunt purtători, fiecare sarcină are o șansă de 1 din 4 ca bebelușul să aibă boala, de 2 din 4 să fie purtător sănătos și de 1 din 4 să nu moștenească varianta.

Aceeași genă poate produce și unele forme de retinită pigmentară, potrivit analizei lui Toms și a colegilor săi. Există și o formă rară, transmisă autozomal dominant, în care o singură copie modificată a genei ajunge pentru a produce boala. Pentru această formă, o analiză publicată în Genes (Xiao și colegii, 2023) a găsit, în medie, o vedere mai bună și un debut mai târziu decât la forma recesivă.

Ce semne apar și cum evoluează

Boala evoluează lent, iar semnele diferă mult de la o persoană la alta.

Vederea slabă noaptea, încă de la naștere

Primul semn este vederea slabă noaptea, numită de medici nictalopie. EyeWiki precizează că apare încă de la naștere.

Într-o serie publicată în Eye (Parameswarappa și colegii, 2025), cercetătorii au urmărit 34 de pacienți din patru centre din India. Pentru 26 dintre ei, motivul consultului a fost tocmai vederea slabă pe întuneric. Jumătate dintre pacienți au ajuns la primul consult înainte să împlinească 17 ani și jumătate, iar ceilalți după această vârstă.

Vederea centrală și umflarea maculei

Macula este zona din centrul retinei care ne dă vederea clară, de care avem nevoie ca să citim. În această boală, straturile maculei se pot despica, iar între ele apar spații pline cu lichid, asemănătoare unor chisturi. Modificarea se numește schizis macular. În seria indiană, tomografia în coerență optică (OCT), adică scanarea retinei în secțiune, a arătat schizis la 35 dintre cei 44 de ochi scanați, iar vederea a fost, în medie, mai slabă la pacienții mai în vârstă.

Wang și colegii săi (2023) arată totuși că, la începutul bolii, vederea centrală și vederea culorilor pot fi normale.

Alte semne la copii

Printre alte motive pentru care un copil ajunge la oftalmolog, EyeWiki enumeră hipermetropia, adică dificultatea de a vedea clar de aproape, care poate duce la un ochi care deviază spre nas. Alte motive sunt mișcările involuntare ale ochilor, numite nistagmus, vederea scăzută și modificările retinei descoperite întâmplător la un control. Gene Vision descrie și fulgere de lumină în câmpul vizual.

Complicații de urmărit

Două complicații cer o evaluare rapidă. Prima este neovascularizația coroidiană, adică apariția unor vase de sânge noi și anormale în zona maculei, care pot lăsa să treacă lichid sau sânge. O analiză publicată în Survey of Ophthalmology (Heath Jeffery și Chen, 2024) arată că, în această boală, complicația lasă adesea în timp o mică cicatrice sub centrul maculei. A doua complicație, rară, este dezlipirea de retină, descrisă, de exemplu, la un adolescent de 15 ani (Dass și colegii, Journal of AAPOS, 2023).

Ce poate observa familia acasă

La un copil mic, semnele se văd mai ales în comportament. Copilul poate refuza să intre singur într-o cameră întunecată, se poate agăța de tine seara pe stradă sau se poate lovi de mobilă când se stinge lumina. Un adolescent poate evita ieșirile seara sau poate spune că nu vede nimic la cinema ori pe drumurile neiluminate.

Ziua, acești copii par să vadă perfect, așa că familia poate pune semnele pe seama fricii de întuneric. Notează în ce situații apar, de când le observi și dacă cineva din familie vede greu pe întuneric. La consult, adu ochelarii pe care îi poartă copilul și rapoartele oftalmologice mai vechi.

Cu ce boli se poate confunda

Boala se confundă mai ales cu retinita pigmentară și cu retinoschizisul juvenil legat de cromozomul X. EyeWiki enumeră și alte cauze ale vederii slabe pe întuneric la copil, de la alte distrofii ereditare ale retinei, cum sunt orbirea nocturnă congenitală staționară sau coroideremia, până la carența de vitamina A, bolile nervului optic sau cataracta.

Retinita pigmentară începe și ea, de obicei, cu vederea slabă noaptea, apoi îngustează treptat câmpul vizual, până când persoana vede doar zona din centru. Potrivit EyeWiki, este mult mai frecventă și afectează aproximativ 1 din 3.000 până la 1 din 5.000 de oameni. Diferența decisivă apare la electroretinogramă. În retinita pigmentară, răspunsurile bastonașelor și apoi ale conurilor scad, iar în formele avansate pot dispărea. În boala descrisă aici, răspunsul bastonașelor lipsește, însă răspunsul conurilor S este mai mare decât la o persoană cu retina sănătoasă.

Retinoschizisul juvenil legat de cromozomul X produce și el despicarea straturilor din maculă și poate arăta asemănător la fundul de ochi. EyeWiki arată că este cauzat de gena RS1, afectează aproape numai băieți și apare la aproximativ 1 din 15.000 până la 1 din 30.000 de persoane. Sindromul Goldmann-Favre afectează fete și băieți deopotrivă, iar semnul principal, prezent de la naștere, este vederea slabă pe întuneric. Un studiu publicat în Retina (Park și colegii, 2025) a comparat imaginile OCT din cele două boli și a constatat că lichidul se strânge în straturi diferite ale retinei. Electroretinograma ajută și ea. În retinoschizisul legat de X, semnalul electric al straturilor interioare ale retinei este mult mai mic decât cel al celulelor care simt lumina, un rezultat numit electronegativ.

Pentru un consult oftalmologic sau o a doua opinie
Programează-te la Infosan, Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, București, la numărul 021 9102 · infosan.ro

Investigații disponibile la Infosan
La Spitalul Infosan din București (Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, Sector 1), evaluarea pentru sindromul Goldmann-Favre începe cu un consult oftalmologic, iar investigațiile de mai jos se fac în spital. Programările se fac la 021 9102.

Consult oftalmologic, inclusiv pediatric, examinarea fundului de ochi, tomografie în coerență optică (OCT), electroretinogramă (ERG), electrooculogramă (EOG), care măsoară activitatea electrică a stratului de pigment din spatele retinei, potențiale evocate vizuale (PEV), care arată cum ajunge semnalul de la ochi la creier, și câmp vizual. Medicul stabilește ce investigații sunt potrivite pentru fiecare caz.

Ce investigații ți se fac

Potrivit EyeWiki, diagnosticul se confirmă prin aspectul specific al electroretinogramei și se poate susține prin testul genetic. Celelalte investigații îl ajută pe medic să evalueze cât de afectată este macula și să urmărească boala în timp.

Examinarea fundului de ochi

După picături care dilată pupila, medicul privește retina cu lupe speciale. EyeWiki descrie, la mulți pacienți, mici aglomerări rotunde de pigment de-a lungul vaselor mari ale retinei și, la aproximativ jumătate dintre ei, pete galben-albicioase în partea din spate a retinei.

Electroretinograma și răspunsul conurilor S

ERG măsoară semnalul electric pe care îl produce retina la un flash de lumină. Standardul internațional al Societății Internaționale pentru Electrofiziologie Clinică a Vederii (ISCEV, actualizat în 2022) cere ca pacientul să stea cel puțin 20 de minute în întuneric înaintea testelor care măsoară bastonașele. Alte teste, cu flash-uri pe un fundal luminos, măsoară conurile.

EyeWiki descrie ce arată electroretinograma în sindromul Goldmann-Favre. În întuneric, bastonașele nu răspund la flash-urile slabe, iar răspunsul la flash-urile puternice arată aproape la fel ca în lumină. Pentru a măsura separat conurile S, medicul folosește un flash albastru pe un fundal portocaliu. Lumina portocalie ține ocupate conurile pentru roșu și verde, așa că flash-ul albastru este înregistrat mai ales de conurile S. În această boală, răspunsul lor este mai mare decât la o persoană cu retina sănătoasă. Gene Vision notează că, de obicei, acest test este suficient pentru diagnostic.

OCT, scanarea retinei în secțiune

Scanarea, făcută fără atingerea ochiului, arată dacă există schizis macular și cât de mari sunt spațiile cu lichid. EyeWiki recomandă OCT și pentru urmărirea copiilor în timp, atât pentru schizis, cât și pentru vasele de sânge anormale.

Autofluorescența fundului de ochi

Autofluorescența este o fotografie a retinei făcută cu o lumină specială, care face vizibile zonele în care epiteliul pigmentar, stratul de celule care hrănește retina, funcționează anormal sau a dispărut. EyeWiki arată că, în această boală, retina de la periferie apare mai întunecată, iar petele galben-albicioase apar strălucitoare.

Testul genetic

Testul genetic caută variantele din gena NR2E3, iar EyeWiki îl descrie ca util mai ales în cazurile neclare.

Cum decurg investigațiile

Pentru ERG, medicul dilată de obicei pupilele cu picături, apoi stai în întuneric cel puțin 20 de minute. Potrivit standardului ISCEV, semnalul se poate înregistra cu un electrod așezat pe ochi, după picături anestezice, sau cu unul lipit pe pielea de sub pleoapă. Același standard arată că testul se poate face și la copiii mici, iar sedarea este rezervată celor care nu pot colabora.

La OCT stai cu bărbia pe un suport și privești un punct luminos, iar aparatul nu îți atinge ochiul. După dilatarea pupilei, vederea poate rămâne încețoșată și lumina te poate deranja câteva ore, așa că este bine să vii însoțit și să nu conduci la întoarcere.

Ce se poate face azi

Azi nu există un tratament care să oprească boala, dar complicațiile ei se pot trata. În baza de date a Agenției Europene a Medicamentului (EMA), căutarea după sindromul Goldmann-Favre, enhanced S-cone syndrome și gena NR2E3 nu găsește niciun medicament autorizat. Luxturna, terapia genică autorizată în Uniunea Europeană, apare în rezultatele căutării după distrofii retiniene ereditare și este destinată exclusiv persoanelor cu variante în gena RPE65. Analiza lui Toms și a colegilor săi (2023) confirmă același lucru pentru toate bolile retinei produse de gena NR2E3.

Pentru lichidul din maculă

EyeWiki și Gene Vision descriu folosirea unor medicamente numite inhibitori de anhidrază carbonică, utilizați și în tratamentul glaucomului, sub formă de picături sau comprimate, pentru a reduce lichidul din maculă. Ambele surse precizează că efectul diferă de la un pacient la altul. Aceste medicamente se folosesc doar la recomandarea medicului, care urmărește prin OCT dacă lichidul scade.

Pentru vasele de sânge anormale

Atunci când apare neovascularizația coroidiană, EyeWiki descrie tratamentul cu injecții în ochi cu medicamente anti-VEGF, adică medicamente care blochează substanța numită VEGF, ce stimulează creșterea vaselor anormale. Aceste injecții au fost folosite inclusiv la copii de 5 ani. Analiza lui Heath Jeffery și Chen (2024) arată că, în bolile ereditare ale retinei, această complicație a evoluat favorabil în multe cazuri și a necesitat mai puține injecții decât în degenerescența maculară legată de vârstă.

Ce se cercetează

Pe ClinicalTrials.gov, registrul internațional al studiilor clinice, apare un studiu de fază 1/2 (NCT05203939), adică o etapă timpurie în care se verifică siguranța și primele semne de eficacitate. Studiul testează OCU400, o terapie genică ce introduce material genetic în celulele retinei, la persoane cu retinită pigmentară asociată genei NR2E3 sau genei RHO. Studiul nu mai înrolează pacienți, nu are centre în România, iar finalul este estimat în 2027. Un studiu în desfășurare nu este un tratament disponibil.

Cum te descurci acasă, la școală și pe drum

Câteva schimbări simple fac serile mai ușoare pentru un copil cu sindromul Goldmann-Favre. Pune o lanternă mică în ghiozdan, instalează lumini de veghe pe holuri și pe scări și alege un drum bine iluminat spre casă. Spune-le profesorilor despre diagnostic, mai ales înaintea excursiilor și a taberelor.

Gene Vision recomandă verificarea vederii acasă cu grila Amsler. Aceasta arată ca un pătrat cu linii drepte și un punct în centru, asemenea unei foi de matematică. Acoperi un ochi și privești punctul cu celălalt, apoi schimbi. Dacă liniile apar ondulate sau încețoșate ori o zonă pare întunecată sau goală, contactează repede medicul oftalmolog. Dacă apar brusc multe puncte negre plutitoare, fulgere de lumină sau o umbră ca o perdea peste o parte din câmpul vizual, mergi imediat la oftalmolog sau la urgențe, fiindcă acestea pot semnala o dezlipire de retină.

Sursele medicale consultate pentru acest articol nu descriu niciun supliment alimentar sau vitamină care să încetinească boala. Înainte să cumperi un produs promovat pentru regenerarea retinei, întreabă-ți medicul.

Întrebări frecvente despre sindromul Goldmann-Favre

Sindromul Goldmann-Favre duce la orbire?

Nu neapărat. EyeWiki arată că unii pacienți pierd mult din vedere, iar alții rămân ani la rând cu o vedere centrală foarte bună. Boala avansează lent, iar controalele regulate cu OCT ajută la tratarea la timp a lichidului din maculă sau a vaselor de sânge anormale.

Sindromul Goldmann-Favre afectează și alte organe?

Nu. Este o boală doar a ochiului, care atinge retina și corpul vitros, iar EyeWiki precizează că nu afectează alte organe și nu scurtează speranța de viață.

Este același lucru cu enhanced S-cone syndrome?

Da. Orphanet trece cele două denumiri ca sinonime, iar EyeWiki arată că sindromul Goldmann-Favre este produs de aceeași genă, NR2E3, și face parte din spectrul aceleiași boli. În forma Goldmann-Favre, straturile din centrul retinei se despică. În rapoartele medicale și în articolele științifice poți întâlni oricare dintre cele două nume.

Frații lui pot avea aceeași boală?

Da, pot. Atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei variante în gena NR2E3, fiecare sarcină are o șansă de 1 din 4 ca bebelușul să aibă boala. Testul genetic al copilului arată varianta, iar părinții pot afla dacă sunt purtători. Gene Vision recomandă consilierea genetică pentru întreaga familie, inclusiv pentru o sarcină viitoare, și sprijin emoțional după diagnostic.

Îl ajută ochelarii?

Ochelarii sau lentilele de contact corectează hipermetropia, iar Gene Vision le recomandă pentru asta. Nu opresc însă boala, pentru care nu există încă un tratament de acest fel. EyeWiki recomandă ca la copii să se verifice regulat dioptriile și starea maculei, într-un ritm stabilit de medic.

Ce întrebi la consult

Spune-i medicului de când apare vederea slabă pe întuneric, în ce situații și dacă există rude cu probleme asemănătoare. Întreabă ce arată fundul de ochi și OCT, dacă electroretinograma include testul pentru conurile S și dacă este recomandat un test genetic. Dacă diagnosticul se confirmă, întreabă cât de des sunt necesare controalele și ce semne trebuie să te facă să revii mai devreme.

Programează un consult la Infosan
Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, Sector 1, București · 021 9102 · infosan.ro

Surse

Revizuit medical de:

Dr. Andreea Ciubotaru

Medic chirurg oftalmolog la Spitalul de Oftalmologie Infosan, cu operații de cataractă, strabism și chirurgia pleoapelor, inclusiv cataracta congenitală operată prin tehnica BIL.

Facebook Twitter Youtube
Articole recente
Diagnosticăm și tratăm toată gama de afecțiuni oculare
La Spitalul de Oftalmologie Infosan, sănătatea ochilor tăi este prioritatea noastră. Echipa noastră de specialiști experimentați și dedicati este pregătită să te ajute să îți menții vederea clară și sănătoasă.
Programează-te acum

Articole recomandate