Facebook Instagram Tiktok
Programări online
Contact

Sindromul Wolfram, atunci când un copil cu diabet începe să vadă mai slab

Publicat:

Diagnostic oftalmologic corect și complet pentru fiecare membru al familiei

Copertă Infosan despre sindromul Wolfram: medic oftalmolog în uniformă coral, alături de titlul articolului

Acest articol are scop informativ și educațional și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru orice problemă de vedere, consultă un medic oftalmolog.

Uneori, în spatele vederii care scade la un copil cu diabet stă sindromul Wolfram, o boală genetică rară care afectează și nervul optic. Poate că fiul sau fiica ta are diabet de câțiva ani. Apoi observi că se apropie de ecran, confundă unele culori sau nu vede ce se află într-o parte.

Retinopatia diabetică este problema de vedere frecventă în diabet. Doar că vederea poate scădea și din cauza atrofiei optice, adică a pierderii treptate a fibrelor nervului optic, care duce imaginile de la ochi la creier. Un control oftalmologic o poate depista din timp, uneori înainte ca familia să observe vreo schimbare, cu ajutorul tomografiei în coerență optică (OCT), al câmpului vizual, al testului culorilor și al testului de potențiale evocate vizuale (PEV), care arată cum ajunge semnalul de la ochi la creier.

Pe scurt
La un copil cu diabet, controlul oftalmologic poate surprinde atrofia optică din sindromul Wolfram înainte ca familia să observe că vederea scade. Boala se mai numește DIDMOAD, după inițialele în engleză ale celor patru semne, adică diabet insipid, diabet zaharat, atrofie optică și surditate. Tipul 1 este produs de gena WFS1, iar tipul 2, notat uneori WFS2, este produs de gena CISD2 și nu dă diabet insipid, potrivit MedlinePlus Genetics. În Uniunea Europeană nu există în prezent niciun medicament autorizat pentru această boală, potrivit bazei de date a Agenției Europene a Medicamentului.

Ce este sindromul Wolfram și ce înseamnă DIDMOAD

Este o boală genetică rară care afectează mai multe organe. Orphanet, baza europeană de date pentru bolile rare, o descrie prin diabet zaharat, diabet insipid (o tulburare hormonală cu sete puternică și urinare frecventă), pierderea auzului, atrofie optică la ambii ochi și semne neurologice, cum sunt problemele de echilibru.

Numele DIDMOAD vine de la inițialele în engleză ale celor patru semne (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness). Semnele apar treptat, iar mulți pacienți nu le au pe toate. Potrivit EyeWiki, enciclopedia online a Academiei Americane de Oftalmologie (AAO), medicii pot pune diagnosticul când un copil are atât diabet apărut în copilărie, cât și atrofie optică.

Diabetul din această boală se tratează cu insulină, la fel ca diabetul de tip 1, dar are alt mecanism. O analiză publicată în International Journal of Molecular Sciences (Serbis și colegii, 2023) îl descrie ca diabet non-autoimun, deci sistemul imunitar nu atacă pancreasul.

Cât de rară este boala

Este foarte rară. În Uniunea Europeană, o boală este considerată rară dacă afectează cel mult 5 persoane din 10.000 (Regulamentul CE nr. 141/2000). Pentru sindromul Wolfram, Orphanet estimează aproximativ 1 caz la 770.000 de oameni la nivel mondial și, pe baza estimării experților, aproximativ 6 cazuri la un milion de oameni în Europa. În sursele consultate nu apare un studiu despre câți oameni din România au această boală.

Potrivit EyeWiki, diagnosticul se pune, în medie, la 14 ani după primele simptome, pentru că la început medicii consideră adesea că este vorba despre un diabet de tip 1 obișnuit.

De unde vine și cum se moștenește

Boala se transmite autozomal recesiv, adică un copil are boala doar dacă moștenește câte o copie modificată a genei de la fiecare părinte. De regulă, părinții sunt doar purtători și nu au boala, pentru că fiecare are o singură copie modificată. Potrivit MedlinePlus, când ambii părinți sunt purtători ai unei boli autozomal recesive, fiecare sarcină are o șansă de 25% (1 din 4) ca viitorul copil să aibă boala.

Tipul 1 este legat de gena WFS1. Potrivit MedlinePlus, serviciul de informare al Bibliotecii Naționale de Medicină a SUA, modificările acestei gene explică peste 90% dintre cazurile de tip 1. Gena produce o proteină numită wolframină, care ajută la reglarea calciului în celule. Când wolframina lipsește sau nu funcționează bine, mor treptat celulele care lucrează intens, inclusiv cele care produc insulina și cele din nervul optic.

Tipul 2, notat uneori WFS2, este legat de gena CISD2 și este mult mai rar. MedlinePlus arată că această formă a fost găsită doar în câteva familii din Iordania. Persoanele cu tipul 2 nu fac diabet insipid, dar pot avea ulcere ale stomacului sau intestinului și sângerări mai mari decât în mod normal după o rănire.

Există și o formă înrudită, numită sindrom Wolfram-like, în care o singură copie modificată a genei WFS1 este suficientă pentru apariția semnelor. O analiză sistematică publicată în Survey of Ophthalmology (de Muijnck și colegii, 2023), pe 86 de pacienți cu această formă, a găsit atrofie optică la 87% dintre ei, pierderea auzului la 94% și diabet la 44%. Autorii descriu această formă ca fiind, în general, mai ușoară.

Ce semne apar și în ce ordine

De obicei, diabetul zaharat apare primul, în jurul vârstei de 6 ani, iar atrofia optică se instalează în jurul vârstei de 11 ani, potrivit MedlinePlus.

Diabetul zaharat, de obicei primul semn

Aproape toți copiii au nevoie de insulină, potrivit MedlinePlus. Un studiu publicat în 2026 în Frontiers in Genetics (Oiknine și colegii) a analizat 324 de pacienți. Vârsta mediană la debutul diabetului a fost de 9 ani în formele ușoare și de 4,6 ani în cele severe, în funcție de tipul modificării genetice. Autorii precizează că rezultatele sunt exploratorii.

Atrofia optică, scăderea treptată a vederii

În sindromul Wolfram, primele semne ale atrofiei optice sunt, potrivit MedlinePlus, dificultatea de a distinge culorile și scăderea vederii laterale. EyeWiki adaugă că, la unii pacienți, câmpul vizual (tot ce vezi în jur) se îngustează sau apare o pată oarbă în centrul vederii. Aceste schimbări vin înainte să scadă acuitatea vizuală, adică înainte ca literele de pe panou să devină greu de citit.

MedlinePlus notează că, de regulă, persoanele cu această formă de atrofie optică ajung la orbire în aproximativ 8 ani de la primele semne. Ritmul diferă însă mult de la un pacient la altul, iar unele modificări genetice dau forme mai lente.

Un studiu publicat în 2026 în Journal of Neuro-Ophthalmology (McNeely și colegii) a urmărit 36 de pacienți, dintre care 31 au avut vederea afectată. La 5 pacienți, problemele de vedere au apărut înaintea diabetului, iar la 6 au apărut fără diabet. Autorii concluzionează că atrofia optică a fost o manifestare frecventă a sindromului și, uneori, primul lui semn.

Diabetul insipid și pierderea auzului

Diabetul insipid nu are legătură cu zahărul din sânge. Apare atunci când hipofiza, o glandă de la baza creierului, eliberează prea puțină vasopresină, hormonul care reglează cât lichid păstrează corpul. MedlinePlus enumeră printre semne setea puternică și urinarea frecventă, ziua și noaptea, și arată că aproximativ 70% dintre pacienți au diabet insipid, iar aproximativ 65% au o pierdere a auzului cauzată de afectarea urechii interne, de la surditate prezentă de la naștere până la o scădere ușoară, care începe în adolescență.

Alte organe implicate

MedlinePlus arată că 60 până la 90% dintre pacienți au probleme ale căilor urinare, de exemplu o vezică care nu se golește complet. Aproximativ 60% au o problemă neurologică sau psihiatrică, în special tulburări de echilibru și coordonare, care apar la începutul vârstei adulte. Analiza lui Serbis și colegii (2023) menționează și tulburări hormonale în copilărie și adolescență, precum dezvoltarea sexuală întârziată la băieți și ciclul menstrual neregulat la fete.

De aceea, de copil se ocupă mai mulți specialiști. Oftalmologul urmărește nervul optic, endocrinologul diabetul și hormonii, medicul ORL auzul, neurologul echilibrul și sistemul nervos, iar urologul căile urinare.

Ce poți observa acasă sau la școală

Schimbările vederii vin treptat și pot trece neobservate. AOA, asociația americană a optometriștilor, enumeră printre semnele unei probleme de vedere statul aproape de ecran și cartea ținută prea aproape. Poți observa și că încurcă nuanțele sau nu vede ce se află într-o parte. Fii atent și la setea puternică, la urinarea frecventă chiar cu glicemii bune și la momentele în care nu răspunde când îl strigi, semn de pierdere a auzului potrivit NDCS, asociația britanică a copiilor surzi.

Nici copilul nu își dă seama întotdeauna. Studiul publicat în Diabetes & Metabolism (Papageorgiou și colegii, 2025) descrie cazul unui băiat de 11 ani, diagnosticat cu diabet de tip 1 la 6 ani, care și-a dat seama abia după consultul oftalmologic că vederea îi scăzuse în ultimele luni, când medicul a depistat atrofie optică la ambii ochi.

Este de vină diabetul sau nervul optic?

Depinde de partea ochiului afectată. Potrivit NEI, institutul american pentru sănătatea ochilor, retinopatia diabetică atinge vasele mici de sânge ale retinei, stratul din spatele ochiului care detectează lumina, iar riscul crește cu cât diabetul durează mai mult. Atrofia optică atinge nervul optic, iar la examinarea fundului de ochi papila apare palidă.

EyeWiki notează că retinopatia diabetică apare mai rar la persoanele cu sindromul Wolfram decât la tinerii de aceeași vârstă cu diabet de tip 1, dar recomandă screeningul obișnuit pentru retinopatie în continuare. Despre efectele diabetului asupra ochilor, în general, poți citi în articolul despre ochiul diabetic și sănătatea oculară.

Tot EyeWiki numește trei indicii care pot ridica suspiciunea la un copil cu diabet. Primul este absența anticorpilor specifici diabetului de tip 1 (anti-GAD și anti-celule insulare), cei care arată că sistemul imunitar atacă pancreasul. Celelalte două sunt nevoia, adesea mai mică, de insulină decât în diabetul autoimun și prezența atrofiei optice.
Atrofia nervului optic are și alte cauze ereditare, printre ele neuropatia optică ereditară Leber (LHON) și atrofia optică autozomal dominantă, plus unele boli mitocondriale, care afectează structurile ce produc energia în celule și pot fi asociate cu diabet și surditate. Cauzele mai frecvente sunt descrise în articolul despre atrofia nervului optic, cauzele ei și perspectivele pacienților.

Pentru un consult oftalmologic sau o a doua opinie
Programează-te la Infosan, Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, București, la numărul 021 9102 · infosan.ro

Investigații disponibile la Infosan
La Spitalul Infosan din București (Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, Sector 1), evaluarea pentru sindromul Wolfram începe cu un consult oftalmologic, iar investigațiile de mai jos se fac în spital. Programările se fac la 021 9102.

Consult oftalmologic pediatric, OCT (tomografie în coerență optică), câmp vizual și electrofiziologie (ERG, EOG, PEV), teste care măsoară răspunsul electric al retinei și al căilor vizuale. Medicul stabilește ce investigații sunt potrivite pentru fiecare caz.

Ce investigații i se fac copilului

Diagnosticul se confirmă printr-un test genetic, iar rezultatul se discută cu un medic genetician sau un consilier genetic, potrivit ghidului internațional de consens din 2026 (Elliott și colegii). Oftalmologul are totuși un rol important, pentru că atrofia optică este unul dintre cele două semne pe care se bazează diagnosticul.

Examinarea fundului de ochi

Medicul pune picături care dilată pupila și se uită la retină și la papila, locul unde nervul optic intră în ochi. O papilă palidă la ambii ochi poate fi primul indiciu de atrofie optică. Potrivit NEI, după picături vederea poate rămâne încețoșată și lumina poate deranja câteva ore, așa că adu ochelari de soare.

Tomografia în coerență optică (OCT)

OCT este o examinare fără contact, care arată straturile ochiului în secțiune. Aparatul măsoară grosimea stratului de fibre nervoase din jurul papilei (RNFL) și a stratului de celule ganglionare din retină, din care pornesc aceste fibre. La băiatul descris de Papageorgiou și colegii (2025), OCT a confirmat subțierea fibrelor nervoase, iar medicii au cerut apoi un test genetic. În studiul lui McNeely și colegii (2026), o acuitate vizuală mai slabă s-a asociat cu straturi mai subțiri, iar autorii propun OCT ca posibil instrument de urmărire a bolii.

Câmpul vizual

Câmpul vizual arată cât vezi în jur când privești fix un punct. Copilul privește în centrul unui aparat și apasă un buton la fiecare lumină mică pe care o observă într-o parte.

Testul vederii culorilor

Copilul privește planșe cu puncte colorate în care sunt ascunse cifre sau forme. Potrivit EyeWiki, majoritatea pacienților cu tipul 1 au dificultăți în a distinge nuanțele de albastru și galben.

Potențialele evocate vizuale (PEV)

PEV măsoară cât de repede și cât de puternic ajunge semnalul vizual de la ochi la creier. Copilul privește un ecran pe care se schimbă un model în tablă de șah, iar câțiva electrozi lipiți pe pielea capului înregistrează răspunsul creierului. Testul nu doare. EyeWiki arată că, la acești pacienți, semnalul ajunge de regulă cu întârziere și este mai slab. În schimb, electroretinograma (ERG), care măsoară răspunsul retinei, este de obicei normală, ceea ce arată că problema stă în nervul optic, iar retina funcționează normal.

Ce se poate face azi

Azi se tratează fiecare problemă în parte, pentru că, potrivit bazei de date a Agenției Europene a Medicamentului (EMA), în Uniunea Europeană nu există în prezent niciun medicament autorizat pentru sindromul Wolfram. O analiză publicată în 2026 în Frontiers in Endocrinology (Lee și colegii) arată că nu există încă un tratament dovedit care să încetinească sau să oprească boala.

EyeWiki menționează insulina pentru diabet, desmopresina pentru diabetul insipid și tratamentul problemelor urinare, iar analiza lui Serbis și colegii (2023) menționează aparatele auditive. Pentru vederea scăzută există terapie și dispozitive adaptate, precum lupele și ecranele cu mărire. O cataractă apărută în paralel se poate opera, însă operația nu tratează nervul optic.

Pe unele site-uri vei citi că idebenona ar încetini atrofia optică. Potrivit EyeWiki, datele vin din câteva cazuri izolate, fără studii mari la pacienții cu DIDMOAD, iar în Uniunea Europeană idebenona este autorizată pentru neuropatia optică ereditară Leber (LHON), o altă boală a nervului optic.

Ce se cercetează

Mai multe studii caută un tratament care să încetinească boala, iar un registru internațional al pacienților, ținut de Universitatea Washington din St. Louis (NCT02841553), strânge date pentru ele.
AMX0035 (fenilbutirat de sodiu cu taurursodiol). Studiul HELIOS, de fază 2 (NCT05676034), publicat în Journal of Clinical Investigation (Urano și colegii, 2026), a inclus 12 adulți cu tipul 1. După 48 de săptămâni, peptidul C, un marker al insulinei produse de propriul pancreas, a crescut, iar acuitatea vizuală a tins să rămână stabilă. Studiul nu a avut grup de comparație, limitare recunoscută de autori, iar o parte dintre ei sunt angajați ai companiei care dezvoltă medicamentul. Potrivit ClinicalTrials.gov, nu mai recrutează participanți și este încă în desfășurare.

Valproatul de sodiu. Studiul TREATWOLFRAM (NCT03717909), publicat ca protocol în BMJ Open (Dias și colegii, 2025), a comparat valproatul cu un placebo, cu scopul de a încetini pierderea acuității vizuale. Potrivit ClinicalTrials.gov, studiul s-a încheiat cu 63 de pacienți, iar rezultatele nu erau publicate la data consultării.

Medicamentele din clasa GLP-1. Aceste medicamente imită un hormon intestinal și sunt folosite în diabetul de tip 2. Pe celule și pe animale de laborator au protejat celulele care produc insulina și celulele nervoase. La oameni, analiza lui Lee și colegii (2026) a folosit datele existente a 84 de pacienți, dintre care 30 au primit un astfel de medicament, și nu a arătat îmbunătățiri ale glicemiei sau ale vederii după unul sau doi ani. Autorii consideră rezultatele preliminare.

Cum arată viața de zi cu zi

Vederea copiilor cu sindromul Wolfram se schimbă treptat, așa că notează datele controalelor și rezultatele OCT și ale câmpului vizual, ca să îi arăți fiecărui medic cum evoluează boala.

La școală, spune-i învățătoarei sau dirigintelui ce vede greu copilul. Ghidul internațional din 2026 recomandă sprijin educațional, iar Paths to Literacy, platforma școlii Perkins pentru copiii nevăzători, sugerează un loc aproape de tablă și, la nevoie, litere mari sau o lupă.

Sursele medicale consultate nu descriu niciun supliment alimentar care să oprească boala. Înainte să cumperi un produs promovat pentru „regenerarea nervului optic”, întreabă medicul. Organizațiile de pacienți, precum Wolfram Syndrome UK, organizează întâlniri pentru familii și le țin la curent cu studiile.

Întrebări frecvente despre sindromul Wolfram

Diabetul copilului meu poate fi, de fapt, sindromul Wolfram?

Foarte rar. Potrivit MedlinePlus, la copii diabetul este de obicei de tip 1, o boală autoimună, deși tipul 2 apare tot mai des. Medicul ia în calcul această boală atunci când diabetul apare în copilărie și vederea scade treptat din cauza afectării nervului optic, mai ales dacă lipsesc anticorpii specifici diabetului de tip 1.

Care este gena sindromului Wolfram?

Gena principală este WFS1, iar modificările ei explică peste 90% dintre cazurile de tip 1, potrivit MedlinePlus Genetics. Wolfram tip 2, notat uneori WFS2, este produs de gena CISD2. Așadar, WFS2 este numele tipului de boală, nu al genei. La unii pacienți nu se găsește nicio modificare în aceste două gene.

Atrofia optică este o complicație a diabetului?

Nu. Complicația oculară tipică a diabetului este retinopatia diabetică, care afectează vasele retinei. În sindromul DIDMOAD, atrofia optică apare din cauza pierderii fibrelor nervului optic și are o cauză genetică. Un copil cu această boală are nevoie de urmărire pentru ambele.

Frații pot avea și ei sindromul Wolfram?

Da, pentru că șansa de 1 din 4 descrisă de MedlinePlus privește fiecare sarcină a acelorași părinți purtători. Un frate poate avea boala fără semne vizibile încă, iar consultul oftalmologic, controlul la endocrinolog și consilierea genetică îi ajută pe părinți să afle mai multe.

Cât de des trebuie controlați ochii?

EyeWiki recomandă persoanelor diagnosticate un control oftalmologic anual, care include verificarea acuității vizuale și a culorilor, examinarea fundului de ochi, testarea câmpului vizual și OCT. Ghidul internațional din 2026 recomandă o evaluare mai devreme dacă starea copilului se agravează.

Ce întrebi la consult

Spune-i oftalmologului când a apărut diabetul, ce schimbări de vedere ai observat și dacă vreo rudă are diabet din copilărie sau probleme de auz. Întreabă cum arată nervul optic, dacă sunt necesare OCT, câmpul vizual sau PEV. Dacă apar semne de atrofie optică, cere o scrisoare medicală pentru endocrinolog, ca el și geneticianul să decidă dacă este nevoie de un test genetic.

Programează un consult la Infosan
Str. Prof. Ion Bogdan nr. 3, Sector 1, București · 021 9102 · infosan.ro

Vezi și: Hipoplazia nervului optic

Surse

Revizuit medical de:

Dr. Andreea Ciubotaru

Medic chirurg oftalmolog la Spitalul de Oftalmologie Infosan, cu operații de cataractă, strabism și chirurgia pleoapelor, inclusiv cataracta congenitală operată prin tehnica BIL.

Facebook Twitter Youtube
Articole recente
Diagnosticăm și tratăm toată gama de afecțiuni oculare
La Spitalul de Oftalmologie Infosan, sănătatea ochilor tăi este prioritatea noastră. Echipa noastră de specialiști experimentați și dedicati este pregătită să te ajute să îți menții vederea clară și sănătoasă.
Programează-te acum

Articole recomandate